専門機関「骨系統コンソーシアム」とは/specialized agency Japanese Skeletal Dysplasia Consortium, Japan

■骨系統コンソーシアムとは
骨系統疾患(skeletal dysplasia)の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた日本のネットワークです。創設者の西村玄、池川志郎を中心として、多くの医師、基礎研究者、患者さんが、ボランティアとして参加・運営している私的な非営利組織です。

該当の可能性のある患者のレントゲンから、具体的な病名を判定する機能をもっています。
※のちに、軟骨無形成症の患者の会「つくしの会」にも支援協力関係があることを知りました。
■骨系統疾患とは

骨、軟骨、靭帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により、骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称です。軟骨無形成症(Achondroplasia)、骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta)などが代表的な疾患です。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患(メンデル式遺伝をする単一遺伝子病)です。2010年の骨系統疾患国際命名法会議で改訂された国際分類 (Warman et al. Am J Med Genet 2011) では456疾患が記載されています(表)。国際分類に記載される疾患は、疾患単位として確立されているものだけなので、実際の疾患数は、1000近いと考えられます。個々の疾患の頻度は低いが、骨系統疾患全体としての一般集団における頻度はかなり高く、1000人に1人以上いるのではないかと考えられています。

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