軟骨無形成症 / Achondroplasia

○こんな難病です。 世界中、約1~4万人に1人の割合で発生する突然変異の遺伝子疾患です。日本には約6,000症例ほどとされています。 古いもので、BC1500年頃の古代エジプトの肖像からその症例が確認されています。そんな歴史の古い病気にあって、今から10年ほど前に、その遺伝子配列の疾患による原因が明らかになりました。線維芽細胞増殖因子受容体3(FGFR3)の膜貫通領域における点変異であることが明らかにされています。   ○低身長 / Dwarfism 乳児早期より低身長は明らかとなり、次第に顕著になります。 頭部は大きく、前頭部が前に張り、鼻の低形成、顎が突出するといった独特な様相となるようです。 そして、 何より四肢について、特に二の腕、二の足の長さが著しく短くなるとされます。 歩行するようになると腰部前弯が著明となり、臀部を後方に突出した歩き方をするようになります。 成長期の腰や足の痛みはほぼ100%発生するとされます。 思春期の成長のスパートはほとんどみられず、最終身長は男児で約130cm、女子で約120cm程度と極端な低身長となります。   ○様々な合併症/ Complicatisons 《特に幼児期》 頭蓋底の低形成のために中耳炎を合併しやすく、繰り返すと難聴の原因となることがあります。 また、出生より鼻閉、いびきをかく例が多く、 睡眠時無呼吸などの呼吸障害がみられることがあります。 これにより突然死を引き起こす割合が高くなっています。   本症の合併症として頭蓋底の低形成のために大孔狭窄が生じます。 さらに大孔狭窄による圧迫が強いと、延髄圧迫による呼吸障害や蘂レなどの神経障害がみられ、 減圧手術の適応になることがあります。 また、しばしば水頭症もみられます。 高度の水頭症に対しては脳室腹腔シャントが必要となります。 発症すると脊髄や神経根を圧迫し、腰痛や下肢の疼痛が出現し、進行すると対麻痺になることもあります。 進行例では除圧術が行われることもあります。頭部MRIによる注意深い経過観察が必要です。 とにかく乳幼児期、思春期を迎える成長期とそれぞれのライフステージにおいて困難と立ち向かわなければなりません。   詳しくはこちら 『GeneReviews』 日本語版 Richard M Pauli, MD, PhD(Department of Pediatrics、University of Wisconsin – Madison)著「GeneReviews」の和訳があります。 Source:GeneReviewsJapan