フランスでの軟骨無形成症患者のMRIデータを使用した大後頭孔狭窄に関する分析研究 / Analysis on Foramen Magnum of Patients With Achondroplasia

フランスのFemme-Mère-Enfant病院にて、過去の軟骨無形成症患者のMRIデータを通じて、大後頭孔狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析する研究が開始します。2020年2月から同年8月までのおよそ半年間、2年間に経過観察した軟骨無形成症患者データを対象として分析されるものです。 今後の大後頭孔狭窄に関する更なる研究ついて期待が寄せられるものです。 以下2019年12月4日公開時点のClinical Traials.govの日本語の仮訳および原文の抜粋をご紹介します。 At Femme-Mère-Enfant Hospital in France, a study will begin to analyze the degree of foramen magnum stenosis and its clinical tolerance/evolution. This analysis is based on MRI data from patients with achondroplasia that was observed for two years from February 2020 to August 2020. It is expected that there will be further research on future foramen stenosis. Take a look below, preliminary Japanese translation and an excerpt of the original text of Clinical Traials.gov as of just disclosed on December 4, 2019. ———————————— https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04184817?cond=achondroplasia&draw=1&rank=1 軟骨無形成症患者における放射線データ分析 試験の詳細 試験概要: 軟骨無形成症は、不均衡な低身長を特徴とする遺伝性の疾患である。世界では約2,500人のうち1人が出生するとされる。軟骨無形成症の原因は、線維芽細胞成長受容体3(FGFR3)の遺伝子変異の結果であることが確認されている。小児の早い段階で、大後頭孔の狭窄が診られ、中枢性睡眠時無呼吸につながり、また病弱体質や死を誘発することもある。大後頭孔狭窄を呈する患者には、外科的介入が必要になるケースも診られる。しかし、外科的処置の必要性についてはまだ議論の余地がある。そのため、本レトロスペクティブ・スタディ(後ろ向き研究)は、Femme Mère Enfant病院でモニタリングされた放射線データを通じて、狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析することを目的として進められる。   状態/疾患 介入/治療 軟骨無形成症 その他:収集された臨床データのソフトウェアへの登録   試験のデザイン 試験タイプ : 観測 想定参加者 : 60名 観測モデル: コーホート Time—-

BioMarin、第7回 R&D Dayを開催 / BioMarin presented at the 7th R&D Day

BioMarinは2019年11月14日、ニューヨークで行われた同社主催の第7回 R&D Dayにおいて、軟骨無形成症の治療薬として開発中のVosoritideに関し、「フェーズ3の先にある潜在的ブロックバスター(大型医薬品)」と題した発表を行いました。 以下発表資料において日本語の仮訳を掲載します。 BioMarin presented at the 7th R&D Day on November 15, 2019 in New York. The theme regarding Vosoritide was “Our Next Phase 3 readout for potential Blockbuster” ——————————————————————————————————- フェーズ3の先にある潜在的ブロックバスター(大型医薬品): 軟骨無形成症のためのVosoritide ・グローバル・フェーズ3は、すべての被験者の登録が完了 ・トップラインデータ(※)は、2019年末を想定 ・0-5歳未満の幼児を対象とした試験は次のとおりに進行中 ・コーホート1(月齢:24-60か月)は被験者登録完了 ・コーホート2(月齢:6-24か月)は2019年末までに被験者登録が完了見込 ・コーホート3(月齢:新生児-6か月)は前監督員の登録完了 ※臨床試験の結果が事前に設定された主要評価項目に達成したか否かを評価するためのハイレベル・データ Vosoritideのプログラムを支える4つの柱 ■第3相試験(301、302):成功の鍵は2019年末のトップラインデータ ■自然歴研究: ・年齢や性別に応じた試験データとの比較分析(N>600)            ・2020のNDA/MAA締結を目指す ■第2相試験(202、205):4.5歳以上を対象とした継続的な有効性と計測 ■第2相試験(206、208):0-5歳の乳幼児を対象 第3相試験(301、302):成功の鍵は2019年末のトップラインデータ ・最後の患者さんの登録を完了(2019年10月30日)  ・301試験における被験者登録の総数は121人  ・121人中、119人が302(延長試験)に進む(10月31日) ・規制当局への提出/ 著名な学術機関誌への投稿など全てを2020年に計画 第3相試験および第2相試験は同等の分布 第3相試験および第2相試験は同等の分布 ・第3相試験のベースラインのパラメーターは第2相試験のものと比較可能 第3相試験および第2相試験は同等の分布 ・被験者110名の90%において各々のベースラインから年間の平均成長速度が1.75cm増加(2.8SD) 現在、121名の被験者において低偏差(~2.0 SD)を計測 ・被験者95%超において各々のベースラインから年間の平均成長速度が1.75cm増加 ・Z-scoreの身長とプロポーションを含むエンドポイントを予め特定可能 第2相試験(202):42か月間のデータをNEJM※に投稿 ※ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン 年間平均成長速度は累積5.7 cm 42か月間のベースライン VS 成長速度の増加 軟骨無形成症の自然歴研究データの投稿 年間平均成長速度は乳児において最も大きく、年齢と共に徐々に低下 軟骨無形成症の自然歴研究データの投稿 年間平均成長速度のベースラインは低下の一途 自然歴研究データとの同時併行 ・米国の4つの著名な骨系統疾患の専門センターとの共同  ・著名な複数施設との自然歴研究、被験者数:1,377人  ・ジョンズホプキンス大学のDr. Hoover-Fongおよびその他の方々 ・比較基準群を満たすようデザイン  ・統計分析計画と効果測定を明確に定義したプロトコル ・男女の比較基準および多くの成長データ(13,000以上の計測) ・小児の全年齢層をカバーする患者データ ・次のステップ  ・効果のある期間を示す5年間の第2相試験データの比較分析 ・2019/2020の承認に向けた10の著名な投稿を計画 第2相試験(202): 42か月間の平均成長速度の継続的な上昇 年間平均成長速度は累積6.8 cm 42か月間のベースライン VS 成長速度の増加 第2相試験(202): 自然歴との54か月のデータ比較 年間平均成長速度は累積9.0 cm 54か月間のベースライン VS 成長速度の増加 直近1年では2.2cmの成長速度の増加 第2相試験(206):0-5歳の乳幼児 ・3つのコーホート:C1(2-5歳)は被験者登録完了 / C2(6か月-2年)は2019年末までに登録が完了見込 / C3:(0-6か月)登録開始 ・少ない投与で薬の蓄積や過剰投与のリスクを回避 ・乳幼児の安全性および忍容性は第2相試験での観測と同じ ・乳幼児の投与に関する日々の忍容性・詳細は12月を想定 第2相試験(206): 乳幼児の安全性プロファイルと第2相試験の最新の安全性 ・6か月未満の対象者を含み、全研究および投与において全般的に良い忍容性 ・去年は28,000の日次投与を実施し、低血圧症が発生したのは0.0035%—-

世界小人症啓発の日にGTA オープンピクニックを開催ました / Hold at GTA Open Picnic World Dwarfism Awarness Day

2019年10月26日、GTAのピクニックイベントを二子玉川公園で行いました。20人を超えるご家族が集まった次第です。 10月25日は、世界各国でWorld Dwarfism Awareness Dayという軟骨無形成症をはじめとした小人症の方々を広く社会知ってもらうための意識啓発を行う日とされています。従来、日本にはその流れが訪れていない中、GTAとして、ようやく日本でのきっかけを付けるべく、1日遅れとなりましたが、ピクニックの参加者間で、表題の横断幕を掲げ、手をあげてDwarfism Awareness願う写真撮影を行った次第です。国によって様々なやり方がある中、私たちは、手の平の形をGloryの”G”をイメージし掲げたものです。 海外のアクションと比べて、ほんの細やかな動きではありますが、本日のピクニックをきっかけに少しでも多くの当事者やご家族が、我が子の将来の社会参画を願い、個々人の対話において、より多くの方々の理解を得られるよう発信していければと願うものです。 Today on Oct. 26th 2019, we had the picnic event at Futagotamagawa Park Setagaya Tokyo gathering over 20 participants of families who have children with Achondroplasia. Yesterday, Oct. 25th, it is known as World Dwarfism Awareness day, an enlightenment month of dwarfism to our society. Up to now, it is not familiar here in Japan, but finally, we try to appeal as GTA by the participants of the picnic event to raise their hand holding banner of the day and to take its photo. There are lots of ways of doing but we made our style that making our shape of like “G”—-

番組予告 10月11日(金)NHK「Eダンスアカデミー: 障がいのある人と踊って友達になろう」/ Program Notice Friday, NHK “E Dance Academy – Dance and Make Friends with People with Disabilities” October 11

軟骨無形成症のプロダンサーとして活躍する西村大樹さんが、2019年9月21日(土)講師として開催した第1回SOCIAL WORKEEERZ ダンスワークショップの様子が、NHK “Eダンスアカデミー”で放映されます。 A professional dancer with achondroplasia, Daiki Nishimura is going to appear on TV. The Japanese TV company named NHK is going to broadcast the program performed d by SOCIAL WORKEEERZ on Saturday 21st September 2019. =========================== 2019年10月11日(金)午後6時55分~ 午後7時25分 (再放送:10月12日(土)午前9時30分~ 午前10時00分 「Eダンスアカデミー★障がいのある人と踊って友達になろう」 October 11th, Fri. 2019. 18:55-19:25 (Rerun would be broadcasted on October 12th, Sat.2019) “E Dance Academy – Dance and Make Friends with People with Disabilities” Source: NHK website as of October 6th, 2019

BioMarin、「フェーズ3の先にある潜在的ブロックバスター(大型医薬品)」2019年10月モルガンスタンレー・発表資料 / BioMarin “Our Next Phase 3 readout for potential Blockbuster”, Morgan Stanley Presentation September 10, 2019

BioMarinは2019年9月10日にニューヨークで行われたた第17回モルガンスタンレー・グローバル・ヘルス・カンファレンスにおいて、軟骨無形成症の治療薬として開発中のVosoritideに関し、「フェーズ3の先にある潜在的ブロックバスター(大型医薬品)」と題した発表を行いました。次のような内容が含まれています。 フェーズ3のデータに関するタイムライン フェーズ2(新生児・幼児向け)における年齢別投与群のタイムライン フェーズ2(5歳以上)の42か月の年間成長速度データ 以下発表資料において日本語版の仮訳を掲載します。 BioMarin presented at the Morgan Stanley 17th Annual Global Healthcare Conference on September 10, 2019 at 8:35am ET in New York. The thema regarding Vosoritide was “Our Next Phase 3 readout for potential Blockbuster” and including following contents. – Timeline on Phase 3 data – Timeline on Phase 2 for each cohort of infants and toddlers – Sustained growth data of Phase 2 for children age 5 and above ——————————————————————————————————- フェーズ3の先にある潜在的ブロックバスター(大型医薬品) ・被験者登録完了済のグローバル・フェーズ3は、2019年末にデータがまとまる見込み ・0-5歳未満の幼児向けは次のとおりに進行中  ・コーホート1(月齢:24-60か月)は被験者登録完了。  ・コーホート2(月齢:6-24か月)は2019年末にまでに被験者登録が完了見込。  ・コーホート3(月齢:新生児-6か月)は2019年末までに被験者登録を開始。 Vosoritide- 軟骨無形成症の治療薬市場初の上市の可能性に向けて Vosoritideとは何か? ・Vosoritideは特定の受容体に結合し、過活動するFGFR3を抑えるべく細胞内信号として機能します。FGFR3の過活動を抑制することで、小人症の最も一般的な疾患である軟骨無形成症の軟骨と骨の成長を促します。 なぜVosoritideが重要か ・骨延長術を除き、承認された(尚且つ確実な)治療法は存在しません。 ・下記のような深刻な合併症が発生します:  ・大後頭孔狭窄    ・腰の永続的な弯曲  ・睡眠時無呼吸症候群 ・腰部脊柱管狭窄症  ・O脚        ・肥満 Vosoritide- 軟骨無形成症の治療薬市場初の上市の可能性に向けて ✓投与後最大42か月迄の間、成長速度は継続的に増加 ✓良好な忍容性・安全性のプロファイル ✓被験者登録が完了済のグローバル・フェーズ3は、2019年末にデータがまとまる見込み 軟骨無形成症の成長曲線 軟骨無形成症の小児の身長の伸びは、年4cmに対して一般の健常児は年6cm。 (凡例) ― 軟骨無形成症 — 健常児 Vosoritide 15μg/ kgの用量で42か月間 持続的な成長 ・Vosoritideの投与下では42か月間、年間平均成長速度は5.7 cmとなりました。 出所:継続するフェーズ2における持続的な成長(6か月刻みの年間平均成長速度)—-

Ascendis Pharma、TransCon CNPフェーズ2開始へ、スタディデザイン発表 / Ascendis Pharma announced the study design to start TransCon CNP Phase 2

Ascendis Pharma(本社:デンマーク)が、小児の軟骨無形成症患者へ週次CNP投与として開発進めるTransCon CNPのプロトコルがClinical Traials.govにて2019年9月11日付で公表されました。投与群は、TransCon CNP 6 mcg CNP/kg・20 mcg CNP/kg・50 mcg CNP/kg・100 mcg CNP/kg、100 mcg超CNP/kgの5つで、いずれの群もプラセボランダマイズ(TransCon CNP:Placebo=3:1)とされます。2019年9月12日現在、米国内の5つの施設が想定されるもののリクルーティングステータスは(Not yet recruiting)です。 同社は基礎研究における若年健常サルの成長試験で、CNPアナログの日時投与よりも本TransConCNPの効果が高いということを実証すると共に、成人を対象とした第一相治験では良好な容認性を確認していました。 12月9日時点でのClinical Traials.govの仮訳および原文の抜粋を掲載します。 The protocol of TransCon CNP, which Ascendis Pharma (Headquarters: Denmark) is developing as a weekly CNP administration for children with achondroplasia, was disclosed on September 11, 2019 at Clinical Traials.gov. There are five arms, TransCon CNP 6 mcg CNP / kg, 20 mcg CNP / kg, 50 mcg CNP / kg, 100 mcg CNP / kg, and over 100 mcg CNP / kg, Placebo randomized (Placebo = 3: 1). As of September 12, five centers in the US are expected, but the recruiting status is still “Not yet recruiting”.—-

GTAオープン・ピクニック in東京 世田谷 二子玉川公園/ GTA Open Picnic at Futagotamagawa park Setagaya Tokyo

紅葉の程、秋晴れの心地よい季節となる10月26日(土)、玉川河川敷(東京・世田谷区二子玉川公園)にてピクニックを開催いたします。日ごろGTAをご覧になって頂いている軟骨無形成症のご家族や当事者、そして、一般のご友人もお誘い合わせてうえ遊びに来ていただければ幸いです。 ■開催日時:2019年10月26日(土)13:00-16:00 (途中参加/早退は自由です。荒天の際は中止にいたします) ■開催場所:二子玉川公園 ■お申込み:こちらのフォームよりご記入ください。 ■持ち物: バルーン、ヨガマット、ボールなど簡単な遊び道具はご用意しますが、玩具などお持ち頂いてみなさんでシェア頂くのもよいかもしまれん。晴れていたら小川に足を浸けて遊ぶこともできます。敷物やハンドタオルがあると便利です。 皆様のお申込みをお待ち申し上げます。 《4月に実施した代々木公園でのピクニックの様子》 2019年10月25日は世界小人症の日 10月を「小人症意識月間」”Dwarfism Awareness Month“と定め、海外では小人症への理解、彼らの社会参加を実現すべく当月に様々なイベントが開催されます(※1)。中でも10月25日を世界小人症啓発の日”World Dwarfism Awareness Day/Internarial dwarfism Awareness“として社会的平等を訴えたり、周りの友人・知人に向けて小人症を知るきっかけを与えたりするなど人々の意識を高める活動に邁進する動きが見られます(※2) 。翌26日となる本イベントにおいても細やかながら皆様や周りの方々に世界の動きをお伝えできれば幸甚です。尚、3年前の2016年10月26日はインターナショナル・ドワーフ・ファッションショーを東京で開催したものです(※3)。 ※1:LPA Declares October National Dwarfism Awareness Month ※2: LPUK International Dwarfism Awareness Day ※3:International Dwarf Fashion Show in Tokyo ——————————————————- 二子玉川公園について 二子玉川駅より徒歩9分と、国分寺崖線のみどりと多摩川の水辺に囲まれた場所に位置している自然豊かな公園です。世田谷区立の公園として初の本格的な日本庭園があり、その一部には登録有形文化財に登録された「旧清水家住宅書院」を復元しています。 区民の皆さまと共に植樹した約1,400本の苗木が生長する「世田谷いのちの森」や子どもたちがボール遊びを楽しめる「子ども広場」、幼児が遊べる「遊具の遊び場」などがあり、親子連れで楽しめる公園です。 所在地 東急田園都市線「二子玉川駅」下車 徒歩9分 大井町線「上野毛駅」下車 徒歩8分 設備 エントランス広場、帰真園(きしんえん 日本庭園)、ナチュモコガーデン(住民管理花壇)、駐車場(車いす用駐車場あり)、ビジターセンター、世田谷いのちの森、みどりの遊び場、子ども広場、健康広場、車いす用トイレ、ベビーベッド、ベビーチェア、オストメイト、災害用マンホールトイレ(60基)、ソーラー照明灯(6基)、AED Source: 世田谷区HP ——————————————————-

軟骨無形成症プロダンサー西村大樹さん、ダンスワークショップ を開催 / Daiki Nishimura, the professional dancer with achondroplasia, held a dance workshop.

軟骨無形成症のプロダンサーとして活躍する西村大樹さんが、自身の所属するSOCIAL WORKEEERZ(SWZ(※))主催のダンスワークショップの講師として一般の方々を対象に以下のプログラムを実施します。 ※スローガン ダンスで福祉をデザインします。ダンス・アート・エンターテイメントの非言語コミュニケーションを通じて障害の有無関係なく、遊ぶ・作る・表現する空間を提供します Daiki Nishimura, who is active as a professional dancer for achondroplasia, will conduct the following programs for the general public as a lecturer at a dance workshop sponsored by SOCIAL WORKEEERZ. Its slogan is designing welfare by dancing, and through non-verbal communication of dance, art and entertainment, we provide a space to play, create and express, regardless of disability. ==================================================== 8月で、力を注いでいた舞台がひとまず終わり落ち着くところなのですが9月から新たに身体表現活動を開拓していきます!自分が所属するチームで大規模なダンスワークショップを開催するのですが、その第1回を僕が担当させて頂く事になりました!ダンスとも捉えられますし、身体表現とも捉えられる内容です。僕が何故ここまで運動と向き合えたか。踊りを続けて来られたからこそ作品の作り方を身に着けることができ、当事者の方々と共にダンスをしながら大事にコミュニケーションを図る内容としたいと思います。 時々、軟骨無形成症の子どもたちでもダンスをしたいという声を近頃聞くようになりました!そんな声に応えるために、本プログラムを企画した次第です。 詳細を送らせて頂きますので、宜しければ周りのご家族の方々や当事者の方々に周知頂きご参加頂けますと幸いです。(DAICHAN(西村大樹)) ————————————– 第1回SOCIAL WORKEEERZ ダンスワークショップ ■テーマ: 身体表現とは、動くことで知る、身体から創る楽しさ! ■担当:  DAICHAN(西村大樹) ■対象: 未就学児〜小学生 (障がいの有無は問いません) ■場所:  練馬区文化交流ひろば 演劇練習室2(最寄駅:光が丘駅) ■日時: 2019年9月21日(土)13:00~15:00 ■参加費:  ¥2,500(2人目ご兄弟/姉妹は¥1,500) ■お申込み、質問等連絡先:socialworkeeerz@gmail.com お名前: ご年齢: 当日連絡先: ご要望など ■Q&A: Q1:長時間の直立および歩行に自信がないのですが問題ないでしょうか。 A1:プログラムは、参加者の皆さんのご様子を見て検討いたします! なので、障がいがあり困難な事が場合は、事前にお知らせ頂ければ大丈夫です! Q2:対象は小さな子供を想定されていますが、親が見学することは可能でしょうか。 A2:見学のみの方がいても大丈夫です!お子様にはなるべく参加して頂きたいですが笑 Q3:2時間のプログラムをまっとうするのが少し不安なのですが。。。 A3:ご希望の配慮、相談等ございましたらご質問もしくはお申し込み時に一報下さい。 ————————————– GTAでは、社会で活躍したり様々な困難に挑戦する軟骨無形成症の方々を取り上げる”Glory Person with ACH”にて西村大樹を2017年2月にご紹介し、以降同氏の活躍する動向を取り上げていきました。多くの皆様にご参加頂ければ幸いです。   【DAICHAN プロフィール】 SOCIAL WORKEEERZ/アガイガウガ所属。2017年、日本の軟骨無形成症患者として初めて保健体育科教員免許(中・高)取得。「出来ない」、「やってはいけない」ではなく「向き合い方」を伝える体育、ダンスにおける身体表現を研究中。その傍ら表現者の道を開拓していく為、チームとしてもソロでも活動中。14歳から独学でストリートダンスを始める。大学在学中にコンテンポラリーダンスに挑戦。NHK(Eテレ)バリバラ、ひるまえほっと、NHK WORLDなどダンス活動の模様をメディア出演で身体表現の魅力、軟骨無形成症患者が向き合う社会問題を伝えている。

小児初期の軟骨無形成症患者のO脚への対応 / Correspondence about bow legs of toddlers with achondroplasia

軟骨無形成症に伴う深刻な合併症の一つに内膝(O脚)があげられます。これは脛が外側に   弓なりに曲がる特徴を呈する体の変形O脚をいいます。左右の内くるぶし(足関節内果部)をそろえても、左右の膝の内側が接しないものです。軟骨無形成症患者においては、小児期より発現し、骨延長術の適齢期(小学校高学年~中学校)に外科的な矯正によって同時に脚の湾曲を矯正するのが一般的とされます。 One of the serious complications of achondroplasia is the bow legs. This is a deformation of the body that exhibits the characteristic that the shin bows outward. Even if the left and right ankles are aligned, the inner sides of the right and left knees are not in contact. In patients with achondroplasia, if appears in childhood, it seems to correct the curvature of the legs simultaneously by surgical correction during the appropriate age of limb lengthening (elementary school upper grade to junior high). Source: Studyblue.com   □内反膝(O脚)の原因 一般的な健常児の場合、乳幼児期において膝はO脚を呈しており、歩行開始に伴う脚の筋力向上に伴い、徐々に外反していき2歳から6歳にかけては逆にX脚傾向となります。その後、外反は少し減少し、7歳ぐらいで成人の形に近くなります。このようなことから歩行開始以降に伴うO脚の原因の1つに太ももの筋肉の少なさが挙げられているため、その対策には、筋力強化を目的としたフィジカルセラピーが有効との基礎的な考え方があります。 □軟骨無形成症の子どもへの対応例 一方で、健常児と比較して筋力強化が難しい軟骨無形成症の子どもにおいては、O脚の兆候が見られた場合には、特別な対応も検討しなければなりません。ここでは小児初期に見られるO脚対応の一例として、整形外科医や理学療法士の見解を踏まえ、手術や過度な運動療法に頼らない「内転筋」のフィジカルセラピーおよび足底板(インソール)などの矯正器具を使う方法を取り上げます。   -Cause of bow legs Even in case of normal healthy children, the knees have bow legs during—-

QED、小児軟骨無形成症患者の自然歴研究を開始 / QED begin natural history study for children with achondroplasia

海外のバイオベンチャーによる軟骨無形成症の治療薬の開発ラッシュを進める中、QEDが30ヶ月から10歳の軟骨無形成症の小児を対象とする自然歴研究を開始する旨ClinicalTrials.govに情報開示されました。 世界で展開が予定される本研究において7月29日現在では、オーストラリアのMurdoch Children’s Research Instituteでのみ募集中のステータスとされます。   It has been disclosed on ClinicalTrials.gov that QED will begin a natural history study for children with Achondroplasia aged 30 months to 10 years old as overseas bioventures are in the process of developing treatments for children with achondroplasia. As of July 29, this status of recruiting is only for at the Murdoch Children’s Research Institute in Australia. ———————- 軟骨無形成症の小児における将来の臨床評価研究 (ACH) 概要: 2歳半から10歳の軟骨無形成症(以下、ACH)の小児を対象とする長期的な複数施設による観測研究です。目的は、被験者の成長やACH関連の合併症および治療を評価することです。研究薬は投与されません。  研究種別 観測研究 推定登録者: 200 名 観測モデル: 当該ケースのみ 時間的展望 見込み 公式名称: 軟骨無形成症の小児における将来の臨床評価研究 :PROPEL試験 開始見込 : 2019年7月 主要研究工程の終了予定 : 2026年6月 研究終了予定 2026年6月   適格性基準 対象年齢 30ヶ月~10歳の子ども 研究対象の性別: すべて 健康なボランティアの受け入れ なし サンプリング方法 統計サンプル   調査対象 小児軟骨無形成患者 包含基準: 被験者または両親もしくは法的に認可された代表者(LAR)によるインフォームド・コンセントに署名すること 登録時に2.5~10歳であること ACHの診断書 歩行と援助なしで立つことができること 被験者または両親またはLARは、研究訪問および学習手順に従い積極的に対応できること 除外基準: 軟骨低形成症またはACH以外の低身長症—-