生後2か月、額と手足に症状が出始める/ the forehead, hands and legs were shown symptoms 2months after his birth

生後二ヶ月 ! 随分と時間が経ったような気がします。 四肢が伸びず、額がはるという特有の症状が出てきた。 … 親の心配をよそにすやすや寝ているこの症状を見ていると、心が和み、時が止まってくれたらなと思う。 2 months have passed since Eigo’s birth. It feels like lots of time has passed since then. His arms and legs have not been grown and his forehead has become bigger which is a peculiar symptom of achondroplasia. … While I am watching him sleeping well with no anxiety,  I feel easy and wish time could be stopped.

諦めたら試合終了/ game is over if we abandan

生後7週を迎えた第2子 栄護“エイGO!” 軟骨無形成症の患者は首が座るのに9か月-1年と診断され、天を仰ぎそうになったけど、 気を取り直して、後頭部支えてあげながらマットレス越しに頭をあげる訓練をほぼ毎日朝マンツーマンでやっています。 成果が出てきました。うながりがらもゆっくり頭をあげれるようになってきた。 「諦めたら試合終了だ」とはよく言ったものだ。 壊れた遺伝子配列も再生できるといいのだが。。。              

BMN111治験フェーズ2、5歳以上の患者が対象者だった/BMN111 phase 2 was for just 5 years and older

この間、バイオマリン社と治験を行う各研究機関への個別のやりとりを通じて、米国ジョンズホプキンス、ロサンゼルス、オーストラリアから丁寧な返信をいただき、有効な人脈を築くことができました。 そして得られた結論があります。 今回の募集は、5歳以上の患者であること。 やはり、ひとまず受忍するしかない。この間、アフターワークにおいて慣れない英語を使って、緊張感を高めながら、自らを追い込み、早く、何とか、間に合わせたいと思ってきた私のはりつめた胸中の中で、何かが終わり一段落を迎えました。

勇気を振り絞り、慣れない英語でバイオマリン社へメールを送付/Sent an e-mail with unfamiliar English gathering courage

米国の治験募集のページを発見し、窓口担当者とすべての治験病院(All locations)宛に治験を志願。4月期限だから間に合わない可能性大。 フェーズ2の治験者は0-13歳の軟骨無形成症患者。 ※2012年のフェーズ1は、65kg-100kgの健康な成人男性。 他の低身長患者は対象外とのことで、この病気への優先度が高いことが伺えます。 治験のリスクは計り知れないけど、幼児期の突発死率を勘案するとどっちがリスクか判断付かず。 A Multicenter, Multinational Clinical Assessment Study for Pediatric Patients With Achondroplasia  

米バイオマリン社-軟骨無形成症の治療プログラム開発/BioMarin in US development of medical treatment for ACH

退院後、2週目を迎えました! いかんとは思いつつも、ちょっとした口論から夫婦喧嘩も少なくない。 余裕がないときほどつまんない喧嘩をするものなんだな。 もしくは、よい役割分担ができていないかもしれない。 さて、こちらほぼ毎日帰宅後は海外サイトの情報収集や親戚・友人・知人との相談に没頭。 そんななか、下記の記事を発見し、少し展望が見えた。 この古い病気も遺伝治療の段階へ突入。ただし、まだ米国内での第一治験段階。 バイオマリン発表BMN – 111軟骨無形成症の治療のためのプログラム 同社のペイシャントサポートへ連絡後、いろんな部署を一巡している今日この頃。 気分が高鳴るもなかなか手ごたえをつかめず。 この病気は単なる低身長ならず、様々な合併症を引き起こすとともに、顔の様相も特有の表情となる。 従来は病を受任して頑張っている家庭が多く僕らもそれを志すつもりでいたけど、抜本的に治せるなら治してあげたいと切に思う。親としては最大限の情報収集でもって万全を尽くしたい。

念願の退院!長かった産後12日目/leaving the hospital, too long 12 days after delively

記念すべき共同生活がいよいよはじまりました。 病院へ通い詰めること、このころから、心身の疲労からか、家内との衝突が激しくなり記念すべき退院の迎えを家族で行うことができませんでした。 休日ながら、私は同行することなく、家内がひとりで、息子を迎えにいったのです。 我が家で我が子と対面するや、私は自身の忍耐力や言動の軽さを反省し、仲直りと家族での記念撮影を提案しました。撮影の場所は、4年前、長女の陣痛を気に病院へふたりで向かう直前思いとして撮影した、我が家に隣接する自然園を選びました。 新しい生活、新しい家族を迎える門出として実に感慨深い。

試練と希望ー例え大きな困難があっても、護られ護り抜くことで人生に栄光を感じて欲しい/Trial and Hope – Whatever Difficulty Comes He Can also Have Glory through Save and to be Saved

入院期間中は、ずっと仕事帰りに、病院通いを繰り返してしました。風邪などがうつらないよう消毒に衣服のうえにはエプロンに用心を重ねます。 During his hospitalization, as soon as I finished work, I used to go home and don a medical mask and apron to avoid having him catch a cold. まだ名の決まっていない息子を見ていて、私は決意しました。 致死率の高い、幼児期を乗り切れば、見た目のストレスや運動能力以外においては、特段ハンディを背負うことがないとされます。海外では、整形外科医になり、活躍している事例もあるとのこと。 日本の当事者数は約6,000人と推察されており、患者の会も存在すると聞いています。多くの仲間と先達に勇気をもらいながら、私たち家族でしか実現できないドラマを作っていきたい。同じ症例の子の誕生に、落胆することなく、むしろ大きな期待と微笑みをもって接することのできる関係構築の一助となりたい。 As I glanced at my yet unnamed son, I realized something. If he was beyond the high mortality phase, he would have no serious handicap other than feeling the stress of short stature and physical movement. In foreign countries there are even some physicians with ACH or there are some famous actors. In Japan there are around 6,000 patients. I would be brave and show confidence with lot of colleagues, so I would like to make a way—-

物語の始まり、軟骨無形成症と断定/ Begining of the Story, Dignosed as Achondroplasia

不治の難病 軟骨無形成症と診断 翌週、私を待っていたのは、まさに運命をかえる診断結果。 骨系統疾患、軟骨無形成症と断定。 実に現実離れした話で、何のことやら呑み込めない私に、成人身長130cm、幼児の高い死亡率という医師の説明に「はっ」と事態に気付きました。 骨系統疾患、軟骨無形成症とは何か。そして、代表的な合併症である水頭症、大後頭孔狭窄とは。これまでの人生で一度たりとも耳にしたことがない。 主治医の話を聞く中で、息子が経験するであろう様々な困難・苦闘・葛藤から「絶望」という二文字が私の脳裏によぎってきました。 喜ばしいはずの出産がとんでもない事実を知ることになる。   ★軟骨無形成症 15,000~40,000人に1人の確率で起こる突発的な常染色体不良。 代表的症状としては、主として低身長があげられます。骨のうち長管骨という手や足の長い管状の骨の成長軟骨の発達が悪く、成人男子の平均身長が130cm、女性で124cmにしかなれない。幼児期までは様々な合併症を引き起こし、治療を起こった場合の死亡率が5-10%とかなり厄介。3-4か月に一回の割合でCT、MRIなどの検査が必要となる。 まさかわが子にこんな難病がふりかかるとは。 親なら誰もが信じたくないはず。何かの間違いであって欲しいと、ただそう願うばかりでした。 The next week, the moment we were waiting for resulted in a diagnosis that would change my future. The result was that my son was born with “Achondroplasia”. That is, skeletal dysplasia. It was unreal for me, but I realized the emergency situation when I listened the to key words “130 cm” that was the adult patients’ normal height…and the mortality rate of newborns and infants was not so low. “What is achondroplasia, the serious complication called “hydrocephalus “and “foreman magnum”? I have never heard those words in my life. While listening to the doctor’s explanation, I was—-

専門機関「骨系統コンソーシアム」とは/specialized agency Japanese Skeletal Dysplasia Consortium, Japan

■骨系統コンソーシアムとは 骨系統疾患(skeletal dysplasia)の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた日本のネットワークです。創設者の西村玄、池川志郎を中心として、多くの医師、基礎研究者、患者さんが、ボランティアとして参加・運営している私的な非営利組織です。 該当の可能性のある患者のレントゲンから、具体的な病名を判定する機能をもっています。 ※のちに、軟骨無形成症の患者の会「つくしの会」にも支援協力関係があることを知りました。 ■骨系統疾患とは 骨、軟骨、靭帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により、骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称です。軟骨無形成症(Achondroplasia)、骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta)などが代表的な疾患です。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患(メンデル式遺伝をする単一遺伝子病)です。2010年の骨系統疾患国際命名法会議で改訂された国際分類 (Warman et al. Am J Med Genet 2011) では456疾患が記載されています(表)。国際分類に記載される疾患は、疾患単位として確立されているものだけなので、実際の疾患数は、1000近いと考えられます。個々の疾患の頻度は低いが、骨系統疾患全体としての一般集団における頻度はかなり高く、1000人に1人以上いるのではないかと考えられています。

穏やかな出産後、そして思わぬ宣告/After the Easy Delivery, Unexpected Sentence

■娘を連れ、急いで病院へ 夕刻、仕事を終え、保育園に立ち寄り、娘と2人で病院に向かいました。 疲れ果てた様子ももなく、家内は満面の笑みを浮かべ私たちを迎えてくれました。 As soon as I finished my work that day, I picked up my daughter at her nursery school and went to the hospital. My wife didn’t seem to be tired and was delighted at having a cute baby and welcomed us. ■和やかな産後のひと時 安産で終えたこともあり、第一子の折とは比べものにならないぐらい、和やかな雰囲気を新生児と一緒に共有できたものです。 新しいわが子のことを忘れるぐらい、家内と笑みと余裕をもった産後のひと時を過ごしました。 Since it was an easy delivery for her, compared with the first child, we relaxed with our new family member.   ■思わぬ宣告 まもなく主治医に呼ばれ、診察室へ。 四肢がわずかながら、平均に比して短いため、念のため骨系統疾患の検査をすべきとのこと。 レントゲン写真を「骨系統コンソーシアム」という専門調査機関に送り、結果を見ることになりました。また、酸素の吸収量が正常値よもやや低く、いずれにしても経過を見たいとの診断をいただきました。 骨系統疾患の大部分が、目下の所、有効な診断・治療法がない難病です。成長障害、関節の機能不全や神経の障害による運動機能障害など様々な障害があると説明を受けました。 しかし、この時点では、新生児によくあることだという先入観からか、さほど意識はせずに、娘と帰宅。 出産後の母、息子の無事を見た、安堵の余韻に浸っていた、ごく普通の夕刻だったのです。 After a while, we went to the consultation room to have a meeting with our doctor. He said that he needed to take our son’s X-ray and send it to the institute of experts to see—-