記念すべき共同生活がいよいよはじまりました。 病院へ通い詰めること、このころから、心身の疲労からか、家内との衝突が激しくなり記念すべき退院の迎えを家族で行うことができませんでした。 休日ながら、私は同行することなく、家内がひとりで、息子を迎えにいったのです。 我が家で我が子と対面するや、私は自身の忍耐力や言動の軽さを反省し、仲直りと家族での記念撮影を提案しました。撮影の場所は、4年前、長女の陣痛を気に病院へふたりで向かう直前思いとして撮影した、我が家に隣接する自然園を選びました。 新しい生活、新しい家族を迎える門出として実に感慨深い。
入院期間中は、ずっと仕事帰りに、病院通いを繰り返してしました。風邪などがうつらないよう消毒に衣服のうえにはエプロンに用心を重ねます。 During his hospitalization, as soon as I finished work, I used to go home and don a medical mask and apron to avoid having him catch a cold. まだ名の決まっていない息子を見ていて、私は決意しました。 致死率の高い、幼児期を乗り切れば、見た目のストレスや運動能力以外においては、特段ハンディを背負うことがないとされます。海外では、整形外科医になり、活躍している事例もあるとのこと。 日本の当事者数は約6,000人と推察されており、患者の会も存在すると聞いています。多くの仲間と先達に勇気をもらいながら、私たち家族でしか実現できないドラマを作っていきたい。同じ症例の子の誕生に、落胆することなく、むしろ大きな期待と微笑みをもって接することのできる関係構築の一助となりたい。 As I glanced at my yet unnamed son, I realized something. If he was beyond the high mortality phase, he would have no serious handicap other than feeling the stress of short stature and physical movement. In foreign countries there are even some physicians with ACH or there are some famous actors. In Japan there are around 6,000 patients. I would be brave and show confidence with lot of colleagues, so I would like to make a way—-
不治の難病 軟骨無形成症と診断 翌週、私を待っていたのは、まさに運命をかえる診断結果。 骨系統疾患、軟骨無形成症と断定。 実に現実離れした話で、何のことやら呑み込めない私に、成人身長130cm、幼児の高い死亡率という医師の説明に「はっ」と事態に気付きました。 骨系統疾患、軟骨無形成症とは何か。そして、代表的な合併症である水頭症、大後頭孔狭窄とは。これまでの人生で一度たりとも耳にしたことがない。 主治医の話を聞く中で、息子が経験するであろう様々な困難・苦闘・葛藤から「絶望」という二文字が私の脳裏によぎってきました。 喜ばしいはずの出産がとんでもない事実を知ることになる。 ★軟骨無形成症 15,000~40,000人に１人の確率で起こる突発的な常染色体不良。 代表的症状としては、主として低身長があげられます。骨のうち長管骨という手や足の長い管状の骨の成長軟骨の発達が悪く、成人男子の平均身長が130cm、女性で124cmにしかなれない。幼児期までは様々な合併症を引き起こし、治療を起こった場合の死亡率が5-10％とかなり厄介。３－４か月に一回の割合でCT、MRIなどの検査が必要となる。 まさかわが子にこんな難病がふりかかるとは。 親なら誰もが信じたくないはず。何かの間違いであって欲しいと、ただそう願うばかりでした。 The next week, the moment we were waiting for resulted in a diagnosis that would change my future. The result was that my son was born with “Achondroplasia”. That is, skeletal dysplasia. It was unreal for me, but I realized the emergency situation when I listened the to key words “130 cm” that was the adult patients’ normal height…and the mortality rate of newborns and infants was not so low. “What is achondroplasia, the serious complication called “hydrocephalus “and “foreman magnum”? I have never heard those words in my life. While listening to the doctor’s explanation, I was—-
■骨系統コンソーシアムとは 骨系統疾患(skeletal dysplasia)の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた日本のネットワークです。創設者の西村玄、池川志郎を中心として、多くの医師、基礎研究者、患者さんが、ボランティアとして参加・運営している私的な非営利組織です。 該当の可能性のある患者のレントゲンから、具体的な病名を判定する機能をもっています。 ※のちに、軟骨無形成症の患者の会「つくしの会」にも支援協力関係があることを知りました。 ■骨系統疾患とは 骨、軟骨、靭帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により、骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称です。軟骨無形成症（Achondroplasia）、骨形成不全症（Osteogenesis imperfecta）などが代表的な疾患です。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患（メンデル式遺伝をする単一遺伝子病）です。2010年の骨系統疾患国際命名法会議で改訂された国際分類 (Warman et al. Am J Med Genet 2011) では456疾患が記載されています（表）。国際分類に記載される疾患は、疾患単位として確立されているものだけなので、実際の疾患数は、1000近いと考えられます。個々の疾患の頻度は低いが、骨系統疾患全体としての一般集団における頻度はかなり高く、1000人に1人以上いるのではないかと考えられています。
■娘を連れ、急いで病院へ 夕刻、仕事を終え、保育園に立ち寄り、娘と２人で病院に向かいました。 疲れ果てた様子ももなく、家内は満面の笑みを浮かべ私たちを迎えてくれました。 As soon as I finished my work that day, I picked up my daughter at her nursery school and went to the hospital. My wife didn’t seem to be tired and was delighted at having a cute baby and welcomed us. ■和やかな産後のひと時 安産で終えたこともあり、第一子の折とは比べものにならないぐらい、和やかな雰囲気を新生児と一緒に共有できたものです。 新しいわが子のことを忘れるぐらい、家内と笑みと余裕をもった産後のひと時を過ごしました。 Since it was an easy delivery for her, compared with the first child, we relaxed with our new family member. ■思わぬ宣告 まもなく主治医に呼ばれ、診察室へ。 四肢がわずかながら、平均に比して短いため、念のため骨系統疾患の検査をすべきとのこと。 レントゲン写真を「骨系統コンソーシアム」という専門調査機関に送り、結果を見ることになりました。また、酸素の吸収量が正常値よもやや低く、いずれにしても経過を見たいとの診断をいただきました。 骨系統疾患の大部分が、目下の所、有効な診断・治療法がない難病です。成長障害、関節の機能不全や神経の障害による運動機能障害など様々な障害があると説明を受けました。 しかし、この時点では、新生児によくあることだという先入観からか、さほど意識はせずに、娘と帰宅。 出産後の母、息子の無事を見た、安堵の余韻に浸っていた、ごく普通の夕刻だったのです。 After a while, we went to the consultation room to have a meeting with our doctor. He said that he needed to take our son’s X-ray and send it to the institute of experts to see—-
感動的な出産の立ち会いをした第一子から４年。 私たち家族の第二の新しい仲間(第二子）の誕生です。 しかも待ち焦がれていた男児！ 女系家族に生まれ育った私にとって、その感激は一塩です。 予定より2週早く生まれたこの知らせに、驚きと興奮に胸が打ち震えました感情を忘れることはありません。 この後の局面についてはまだ知る由もない、 就業中に出産の知らせを聞いた、ごく普通の父の昼下がりでした。 4 years had passed since the great moment of my daughter’s birth. She is our first child. So it was another great moment that we were gaining a new family member. Furthermore, the baby was a boy – the son I always wanted! Since I grew up in a family which has a lot of women and girls except my father and me, the impressive feeling of that moment was very delightful. He was born 2 weeks earlier than expected and I was really surprised and will never forget the feeling of excitement. But we never really know what’s going to happen to—-
