XX.others

専門機関「骨系統コンソーシアム」とは／specialized agency Japanese Skeletal Dysplasia Consortium, Japan

■骨系統コンソーシアムとは 骨系統疾患(skeletal dysplasia)の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた日本のネットワークです。創設者の西村玄、池川志郎を中心として、多くの医師、基礎研究者、患者さんが、ボランティアとして参加・運営している私的な非営利組織です。 該当の可能性のある患者のレントゲンから、具体的な病名を判定する機能をもっています。 ※のちに、軟骨無形成症の患者の会「つくしの会」にも支援協力関係があることを知りました。 ■骨系統疾患とは 骨、軟骨、靭帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により、骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称です。軟骨無形成症（Achondroplasia）、骨形成不全症（Osteogenesis imperfecta）などが代表的な疾患です。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患（メンデル式遺伝をする単一遺伝子病）です。2010年の骨系統疾患国際命名法会議で改訂された国際分類 (Warman et al. Am J Med Genet 2011) では456疾患が記載されています（表）。国際分類に記載される疾患は、疾患単位として確立されているものだけなので、実際の疾患数は、1000近いと考えられます。個々の疾患の頻度は低いが、骨系統疾患全体としての一般集団における頻度はかなり高く、1000人に1人以上いるのではないかと考えられています。

1.物語の始まり／begining of the story, 2.成長と適応／growing and mitigation

穏やかな出産後、そして思わぬ宣告／After the Easy Delivery, Unexpected Sentence

■娘を連れ、急いで病院へ 夕刻、仕事を終え、保育園に立ち寄り、娘と２人で病院に向かいました。 疲れ果てた様子ももなく、家内は満面の笑みを浮かべ私たちを迎えてくれました。 As soon as I finished my work that day, I picked up my daughter at her nursery school and went to the hospital. My wife didn’t seem to be tired and was delighted at having a cute baby and welcomed us. ■和やかな産後のひと時 安産で終えたこともあり、第一子の折とは比べものにならないぐらい、和やかな雰囲気を新生児と一緒に共有できたものです。 新しいわが子のことを忘れるぐらい、家内と笑みと余裕をもった産後のひと時を過ごしました。 Since it was an easy delivery for her, compared with the first child, we relaxed with our new family member.   ■思わぬ宣告 まもなく主治医に呼ばれ、診察室へ。 四肢がわずかながら、平均に比して短いため、念のため骨系統疾患の検査をすべきとのこと。 レントゲン写真を「骨系統コンソーシアム」という専門調査機関に送り、結果を見ることになりました。また、酸素の吸収量が正常値よもやや低く、いずれにしても経過を見たいとの診断をいただきました。 骨系統疾患の大部分が、目下の所、有効な診断・治療法がない難病です。成長障害、関節の機能不全や神経の障害による運動機能障害など様々な障害があると説明を受けました。 しかし、この時点では、新生児によくあることだという先入観からか、さほど意識はせずに、娘と帰宅。 出産後の母、息子の無事を見た、安堵の余韻に浸っていた、ごく普通の夕刻だったのです。 After a while, we went to the consultation room to have a meeting with our doctor. He said that he needed to take our son’s X-ray and send it to the institute of experts to see—-

1.物語の始まり／begining of the story

待望の男児、わずか2時間で誕生／The son I always wanted

感動的な出産の立ち会いをした第一子から４年。 私たち家族の第二の新しい仲間(第二子）の誕生です。 しかも待ち焦がれていた男児！ 女系家族に生まれ育った私にとって、その感激は一塩です。 予定より2週早く生まれたこの知らせに、驚きと興奮に胸が打ち震えました感情を忘れることはありません。 この後の局面についてはまだ知る由もない、 就業中に出産の知らせを聞いた、ごく普通の父の昼下がりでした。 4 years had passed since the great moment of my daughter’s birth. She is our first child. So it was another great moment that we were gaining a new family member. Furthermore, the baby was a boy – the son I always wanted! Since I grew up in a family which has a lot of women and girls except my father and me, the impressive feeling of that moment was very delightful. He was born 2 weeks earlier than expected and I was really surprised and will never forget the feeling of excitement. But we never really know what’s going to happen to—-