3-1.bmn111(vosoritide), 3.新薬／new-medcine

BioMarin、軟骨無形成症の治療薬、Vosoritideの第三相試験で2年以上の効果／BioMarin, Benefit Maintained for Over Two Years in Children with Achondroplasia Treated with Vosoritide in Phase 3

2020年12月21日（カリフォルニア州現地時間）、BioMarinは小児の軟骨無形成症の開発中の治療薬Vosoritideについて、以下のプレスリリースを発表しました。当該プレスリリースにおいて今回新たに得られた臨床試験の結果に関する部分をGTAが日本語に翻訳し、配信するものです ※本資料の正式言語は英語であり、その内容、解釈および補足情報については正式言語が優先します。詳細はSourceをご参照ください。 On December 21, 2020 (local time in the state of California), BioMarin announced the following press release regarding Vosoritide, a drug for the treatment of children with achondroplasia that is under development. GTA translates into Japanese and delivers the results of the newly obtained the resulted of the clinical trials. * The official language of this document in English, so this language has priority over its content and interpretation. See Source for details. ————————————————————————-

3-5.TA46, 3.新薬／new-medcine

Pfizer、軟骨無形成症を対象とした第二相試験において世界最初の被検者に投与開始/Pfizer Doses First Participants as Part of Global Achondroplasia Phase 2 Development Program

2020年12月15日、ファイザーは開発中の小児の軟骨無形成症の治療薬TA46について、以下のプレスリリースを発表しました。本資料は、GTAが当該プレスリリースを日本語に翻訳し、配信するものです。 ※本資料の正式言語は英語であり、その内容および解釈については正式言語が優先します。詳細はSourceをご参照ください。 On December 15, 2020, Pfizer announced the following Press Statement regarding TA46, a drug for the treatment of children with achondroplasia that is under development. GTA translated the press release into Japanese and distributes it. * The official language of this document is English, and the language ​​has priority over its content and interpretation. See Source for details. ————————————————————————-

2.2.ガイドライン/guideline, 2.成長と適応／growing and mitigation

小学校入学への壁を乗り越える /Overcome the barriers to elementary school starting

小学校への入学を見据えたご家庭にとって、保育園/幼稚園の卒園というひとつの区切りを迎えるとともに、就学環境への適応という新たな課題に直面します。就学開始日の状態を想定し、課題のひとつひとつにどう対処するか考え向かい合っていかねばなりません。 For families looking to enter elementary school, they will face a new challenge of adapting to the school environment, as well as graduating of nursery school or kindergarten. Assuming the starting date of school, we have to think about how to deal with each of the issues. ≪日本の小学校における課題の例と確認事項の例≫-Examples of issues and confirmations in Japanese elementary schools 学級での生活面の課題は多くの場合、就学前相談を経て比較的、支援の依頼は受理いただけるものの、支援可能な範囲には限度があります。 【各課題における着地見込み】 【支援依頼】学校側での対策をお願いできるもの【自助努力】入学前に本人やご家族の努力/工夫で克服/体得を目指すもの【自助努力】入学後に、困難を受忍しながら順を追って克服/体得を目指すもの 軟骨無形成症の就学前児童が抱える課題の多くは、物理的な身体のハンディに伴うことから入学前にすべてを克服するのは困難であるため自助努力を視野に向かい合うことは必然となります。以下は自助努力を進めるうえでの簡単な工夫例をご紹介します。 In many cases, those issues of school life are relatively accepted through pre-school consultations, but there is a limit to the scope to which support can be provided. [Expected landing in each issue] 1. [Request for support] What the school could be acceptable for measures 2. [Self-help efforts] What—-

2.成長と適応／growing and mitigation

BioMarin、軟骨無形成症に関する疾患啓発ウェブサイト（日本語版）を検討/ BioMarin plans achondroplasia awareness website (Japanese version)

BioMarinは、軟骨無形成症の患者およびご家族、介護者への情報発信を行うべく、米国本社が中心となり疾患啓発サイト（https://www.achondroplasia.com/）を作成しました。これまでも同社はモルキオ症候群やPKU（フェニルケトン尿症）といった啓発サイトを作成しており、これらには疾患に関わる基本情報からpatient storyに至るまで広範な情報をとりまとめているものです。そして今般の軟骨無形成症のサイト作成に至りました。 一方、疾患啓発サイトの言語が英語のみであることから、日本人がアクセスし難いコンテンツとなっています。こうした言語の問題に加え、医療などを巡る社会制度面や患者個々人の生活面において欧米と大きく異なる日本独自のニーズがあることが想定されます。それらを明確にすべく、上記の英語のウェブサイトをベースに、日本向けの啓発サイトをアジアパシフィックのリージョナルオフィス（香港）の企画に基づき、このほど、BioMarin Japanより調査の依頼がまいりました。 【企画のコンセプト】 -調査方法・インタビューによる質的調査およびグーグルフォームによる量的調査で行い、日本の患者・ご家族にどのようなニーズがあるか？情報を得ているルートはあるか？どのような情報が不足しているかなどについて明確にする -インタビューの対象 患者会代表、0-4歳の患者を持つ家族等、5-11歳の患者を持つ家族など、12-18歳の患者を持つ家族を対象 -開示内容 ・年齢別の合併症、生活における適応策、一般的な治験のプロセスなどを作成対象とするものの、公開時にはvosoritideの基本情報や効能・効果までの情報開示は想定していない -公開時期 年内を目安に調査結果の分析を行うため、来年以降の公開を予定 【量的調査】 https://docs.google.com/forms/d/18xSOypW2qU9G7ayVevuWHnbs2Nea_-3YAk2auJwcjMA/viewform?edit_requested=true&gxids=7757 -回答期間 2020年11月25日（水）迄 -所要時間 10-15分程度 既にGTA経由では複数の質的調査の協力を終え、残り回答期間内において皆様に量的調査についてご協力をお願いできれば幸甚です。 BioMarin has created a disease awareness site (https://www.achondroplasia.com/) centered on the US headquarters to disseminate information to patients with achondroplasia, their families, and caregivers. So far, the company has created some websites such as related Morquio Syndrome and PKU, which collect a wide range of information from basic information on diseases to patient stories. And they disclosed the website of achondroplasia at this time. On the other hand, since the language of the disease awareness site is only written in English, it is difficult for Japanese to access. In addition to—-

3-1.bmn111(vosoritide)

米FDAがVosoritideの新薬申請を承認/ FDA Accepts New Drug Application for Vosoritide

2020年11月2日（カリフォルニア州現地時間）、BioMarinは開発中の小児の軟骨無形成症の治療薬vosoritideについて、以下のプレスリリースを発表しました。本資料は、GTAが当該プレスリリースの冒頭部分を日本語に翻訳し、配信するものです。 ※本資料の正式言語は英語であり、その内容および解釈については正式言語が優先します。詳細はSourceをご参照ください。 On November 2, 2020 (local time in the state of California), BioMarin announced the following press release regarding vosoritide, a drug for the treatment of children with achondroplasia that is under development. GTA translated the press release into Japanese and distributes it. * The official language of this document in English, and the language ​​has priority over its content and interpretation. See Source for details. ————————————————————————- 米FDAは、BioMarinが開発中の小児の軟骨無形成症の新薬、vosoritideの申請を承認 承認後、軟骨無形成症の治療のための米国最初の治療薬となる PDUFAアクションの日付は2021年8月20日です 2020年11月2日 カリフォルニア州サンラファエル、2020年11月2日/ PRNewswire / -BioMarin Pharmaceutical Inc.（NASDAQ：BMRN）は本日、米国食品医薬品局（FDA）がvosoritideの新薬承認申請（NDA）を承認したことを発表しました。vosoritideは、低身長の最も一般的な形態である軟骨無形成症の小児を対象としたC型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）の1日1回皮下注射治験薬です。このFDAの承認は、米国で軟骨無形成症の治療薬として承認された最初のマーケティング申請案件となります。 処方薬使用料法（PDUFA）の施行日は2021年8月20日です。FDAは、申請について話し合うための諮問委員会を現在開催する予定はないことを当社に通知しました。 FDAはNDAの提出上の問題を特定しませんでしたが、2018年5月11日に開催された小児諮問委員会（PAC）および内分泌代謝薬諮問委員会（EMDAC）で提起された、様々な年齢層において2年間の対照試験を推奨する立場を再度提示しました。BioMarinは、1年間の無作為、二重盲検、プラセボ対照の第3相試験における非常に有効性のある結果と、最大5年間の長期追跡調査を伴う第2相試験の結果を踏まえることを想定しています。成長に関する自然歴データは、vosoritideが軟骨の成長速度に継続して作用し、成人の最終身長に影響するかどうかを評価するための厳密かつ信頼性の高い根拠となります。これは本マーケティング申請に含まれています。 vosoritideのマーケティング申請とは別に、この第4四半期に、当社は、軟骨無形成症の乳児および幼児（0〜60か月未満）約70人を対象としたvosoritideの第2相無作為プラセボ対照試験への登録を完了する予定です。全被験者は52週間の治療を受け後、非盲検延長試験へと進みます。 被験者は、第2相での投与前に、各々の成長速度をベースラインとして設定するために、最低3か月の自然歴研究を完了します。この研究の主な目的は、安全性、忍容性、および身長Zスコア（年齢を一致させた平均身長の子どもの平均身長に対する標準偏差の数）に対するvosoritideの効果を測定することです。また、体型、機能、QOL、睡眠時無呼吸、大後頭孔の寸法などの評価、および主な病気や手術の出現により、高さのZスコアデータを補強予定です。 「私たちは、FDAや他の規制当局と協力して、軟骨無形成症の子供に対する最初の薬理学的治療の安全性と有効性を評価することを楽しみにしています。既に完了した臨床研究に加えて、自然史研究を含めた軟骨無形成症の進行と医学的影響を理解するために」　「私たちの広範な開発プログラムは、軟骨無形成症の根本的な原因に対処することに焦点を当てています。一方で、治療の選択肢については、各々のコミュニティの様々な考え方を尊重していきます。臨床試験に参加した家族、世界中の擁護団体、研究調査員、治療の選択肢を提供し、医学的および科学的に軟骨無形成症のさらなる理解に貢献するため、私たちに賛同してくださったすべての関係者に感謝します。」（Hank Fuchs, M.D. President Worldwide Research and Development, BioMarin） 「本件は、軟骨無形成症の根本的な原因の最初の薬理学的治療につながる可能性のある重要な進歩です。治療を行う医師として、そのような治療オプションを子供のために検討したい家族が利用できるようにすることが非常に重要だと感じています」。 「vosoritideの包括的な臨床プログラムは、vosoritideの安全性と有効性に焦点を当てた科学的および臨床的知識と、軟骨無形成症の基本的な原因、その自然歴および治療のより良い理解を提供します。」（John A. Phillips III, M.D., Vanderbilt University Medical Center (David T Karzon Professor of Pediatrics) and investigator for the vosoritide—-

8. Diversity & Inclusion

“GLORY Person With ACH” Co-Co Life☆女子部 編集長　土井唯菜さんトークイベント / Talk Event on “Glorious Person With ACH Yuina Doi, Editor-in-Chief, “Co-Co Life ☆ Women’s Department”

インタビュアーを追加いたしました。（2020年10月11日）/An interviewer has been added. (October 11, 2020) 2020年10月25日（日）世界小人症の日に因み、「Co-Co Life☆女子部」編集長の土井唯菜さんをお招きして、ZOOMを通じたトークイベントを開催いたします。 「Co-Co Life☆女子部」は、『オシャレ』『恋愛』『グルメ』など、普通の女性が好むカテゴリーに、障がい当事者ならではの必要情報を加えて編集されるフリーペーパーです。障がいや難病の女性がアクションをおこす「きっかけ」を提供するメディアとして全国の「全国の障がい者タッチポイント」に置かれています。 土井唯菜さんは「Co-Co Life☆女子部」編集長になられて、間もなく1年。多くのテーマに基づく取材や撮影、そして読者サポーターとの輪を広げるなどご活躍中です。当日は、同誌のご紹介/ご活躍の舞台裏、この1年間のエピソードを踏まえ今後の展望について語っていただきます。 本トークイベントは、軟骨無形成症を有しながら類まれな個性と才能で活躍するグローリーな方からのインタビューやお話をご提供するシリーズ企画 ”GLORY Person with Achondroplasia”としてお届けします。 尚、インタビュアーには、軟骨無形成症のご息女をお持ちで一般社団法人 日本サステナブル・ラベル協会（JSL）代表/日本エシカル推進協議会 副会長の山口真奈美さんをお招きいたします。 【開催概要】 □開催日時：2020年10月25日(日)14:00-15:00 □利用ツール：ZOOM □お申込み：こちらのフォームよりご記入ください。 ※ZOOMを初めて利用する方、もしくは不慣れな方のためにアクセス方法や簡単な使用方法を別途お送りします。 ＜スピーカー・プロフィール＞土井唯菜さん 1993年9月9日生まれ。東京都板橋区出身、文化学園大学 現代文化学部 国際ファッション文化学科 映画・舞台衣装デザイナーコース卒。 軟骨無形成症（身長135cm）、軟骨細胞の異常により骨の形成が阻害され、手足の短縮を伴う低身長とともに、全身に多様な症状が起こりうる病気。 大学卒業後、洋服お直し専門店を運営する株式会社アンコトンに就職。お直しソーイングスタッフとして現在も在職中。 22歳の時、同じ障がいの友人が掲載されたことで「Co-Co Life☆女子部」の存在を知る。ボランティアスタッフ登録をしてから４年間、イベントスタッフ、紙面の編集・ライターとして活動。 2019年11月発行のvol.30から編集長に就任。同世代のファッションリーダーとして、講演活動、取材や座談会でのコミュニケーションを行う。 趣味はウィンドウショッピング、ショッパー集め、お笑いライブに行くこと、ディズニー、ハロウィンの仮装。特技は人の顔を覚えることと、洋服のお直し。 ＜インタビュアー・プロフィール＞山口真奈美さん研究所勤務などを経て2003年FEM 設立。企業活動やライフスタイルを、よりエシカル&サステナブルに転換することを目指し、様々な活動にも従事。（一社）日本サステナブル・ラベル協会 代表理事、（一社）日本エシカル推進協議会 副会長、オーガニックヴィレッジジャパン理事、環境ビジネス総合研究所 理事長などを兼任。 ＜世界小人症月間/世界小人症の日＞ 10月を「小人症意識月間」”Dwarfism Awareness Month“と定め、海外では小人症への理解、彼らの社会参加を実現すべく当月に様々なイベントが開催されます(※1)。中でも10月25日を世界小人症啓発の日”World Dwarfism Awareness Day/Internarial dwarfism Awareness“として社会的平等を訴えたり、周りの友人・知人に向けて小人症を知るきっかけを与えたりするなど人々の意識を高める活動に邁進する動きが見られます（※2） 。日本においても細やかながら皆様や周りの方々に世界の動きをお伝えできれば幸甚です。尚、2016年10月26日はインターナショナル・ドワーフ・ファッションショーを東京で開催しました。（※3）。 ※1：LPA Declares October National Dwarfism Awareness Month ※2 : LPUK International Dwarfism Awareness Day ※3 : International Dwarf Fashion Show in Tokyo On Sunday, October 25, 2020, we will hold a talk event through ZOOM by inviting Yuina Doi, the editor-in-chief of “Co-Co Life ☆ Women’s Club”, in honor of World Dwarfism Day. .. “Co-Co Life ☆ Women’s—-

2.成長と適応／growing and mitigation

中長期的な健全成長を目指す小学校生活の心構え/ Readiness for elementary school life aiming for healthy both mentally and physically growth over the medium to long term

小学校への入学を見据えたご家庭、あるいは入学を迎えたご家庭にとっては、小学校生活は大きな試練となる見込みです。個々には種々様々な課題が浮上するものの、今後5年、10年先の将来像に視点を向けてみると、何事もポジティブに考える内なる成長と、独自の価値観のもとに養われる個性や特技を身に着けることが重要になってくるように思います。これらを踏まえ小学校生活の成長過程において両親が持つべき心構えの一考察をご紹介します。 It is expected to be a major life for families looking to enter elementary school or entering elementary school, elementary school life. If we look at the future vision of the next five or ten years, I think it will be important to develop inner growth that thinks positively about everything and to acquire individuality and special skills that are cultivated based on unique values. Based on them, I will introduce a way of thinking that parents should have in the growth process of elementary school life. 【中長期的な健全成長の基盤となる考え方】 [Points to be acquired in elementary school life] 1.外圧と向かい合いながらも何事にもポジティブに考える志向性を見出すこと 軟骨無形成症の児童が、学校生活の中で、大きく広がる身体的ハンディを目の当たりしていく中で、幾多の外圧や限界とたたかうことは必然といえます。そのような中においても、何事にも常にポジティブにものごとを捉え対処していく志向性は、今後、5年、10年先の成長を支える大切な内なる基盤になるはずです。 1. Finding an intention to think positively about anything while facing—-

3-7. RBM007, 3.新薬／new-medcine

リボミック、株主通信でRBM-007の社内インタビュー記事を紹介 / RIBOMIC introduces in-house interview article of RBM-007 on their shareholder newsletter

リボミックは同社の株主通信「RIBOMICation vol.6」において、2020年7月に第Ⅰ相試験を開始した軟骨無形成症治療薬RBM-007について、CEOおよび臨床開発部長の対談内容を掲載しました。 作用機序（薬が治療効果を及ぼす仕組みの）や第Ⅰ相試験の計画などについて、株主/投資家および一般読者目線で書かれています。 On RIBOMIC’s shareholder newsletter, In the RIBOMICation vol.6, they published a dialogue between the CEO and the head of clinical development regarding RBM-007, a drug for the treatment of achondroplasia, which started a Phase I trial in July 2020. It describes the mechanism of action (how the drug exerts therapeutic effects) and the plan on Phase I trials for shareholders/investors and general readers. Source: 「RIBOMICation vol.6」

3-7. RBM007, 3.新薬／new-medcine

リボミック、第Ⅰ相試験のスタディデザインを発表/ RIBOMIC, Study Design on Phase 1 Clinical Trial

リボミック（本社、東京都港区）は、7月15日（水）、軟骨無形成症の治療薬（RBM-007）の第Ⅰ相臨床試験のコホート1の最初の被験者の投与を開始するとともにスタディデザインを発表しました。 RIBOMIC, Inc. announced on July 15th, 2020 (JST) that the first subject in cohort 1 was administered with RBM-007 subcutaneously in Phase 1 clinical trial in Japan and its study design. Study Design 試験法 単剤、⾮盲検で実施する第 I 相臨床試験 被験者 健康成⼈男性ボランティア投与方法 RBM-007 の単回⼜は 2 回皮下投与。それぞれ 0.1 mg/kg から 0.3 mg/kg、1.0 mg/kg 投与群へと、段階的に投与量の低い方から順次 試験を実施。単回投与は更に各用量を 2 ステップ（最初に 1 例、次に 残りの 3 例）に分けて投与を行う。主要評価項目　　　　　 安全性、忍容性及び薬物動態 コホート コホート 1：RBM-007、3 用量（0.1, 0.3, 1.0 mg/kg）、単回投与コホート 2：RBM-007、3 用量（0.1, 0.3, 1.0 mg/kg）、1～2 週間隔で 2 回投与 被験者数 24 例（コホート 1：各用量 4 例、計 12 例、コホート２：各用量 4 例、計 12 例）試験期間 2020 年 6 月～2021 年 3 月施設数 国内 1 施設 Study DesignAn open label, unblinded, noncomparative Phase 1 study Patient PopulationHealthy, male, adult—-

3-7. RBM007, 3.新薬／new-medcine

リボミック、RBM-007の第一相試験へ、月1回の投与を想定/ RIBOMIC, RBM-007 Going forward Once-Monthly Administration, Phase 1 trial

リボミック（本社、東京都港区）は、2020年5月11日（月）、PMDAによる30日間の審査が完了し、第Ⅰ相臨床試験の実施が許可されたことを発表しました。また、今月20日（水）の決算説明会にて、中村義一社長が、今後の計画として、現在臨床試験が進行中の抗FGF2アプタマーRBM-007も含めたアプタマー開発のさらなる進展を掲げました。 同社が創製した化合物では、RBM-007が滲出型加齢黄斑変性症治療薬として抗VEGF阻害剤で薬効が示されなかった患者も対象に米国で第Ⅱ相試験を実施していました。そして、軟骨無形成症治療薬としては2020年の7月ごろまでに国内の第Ⅰ相試験を開始し、2021年に終了、2022年には、第二相試験を開始する予定とされます。現在、BioMarinの開発薬では日次、他のメーカーでは週次での投与が必要となる一方、RBM-007では月1回投与とされ、小児の軟骨無形成症の治療薬として優位性を示せると説明されました。 TOKYO, May 11, 2020 – RIBOMIC Inc., today announced that its Investigational New Drug application has cleared the required 30-day review by PMDA in Japan and is in effect for a Phase 1 clinical trial for RBM-007 to treat Achondroplasia. And Yoshikazu Nakamura, President and CEO, at the financial results briefing on the 20th of this month, presented that they plan for further development of aptamers, including the anti-FGF2 aptamer RBM-007, which is currently undergoing clinical trials. RBM-007 was also conducting a phase II trial with their pipeline in the US for patients for whom anti-VEGF inhibitor did not show efficacy as a treatment for wet age-related macular—-