3-1.bmn111(vosoritide), 3.新薬／new-medcine

軟骨無形成症の乳幼児におけるBMN 111の安全性と有効性を評価する拡張研究 / An Extension Study to Evaluate Safety and Efficacy of BMN 111 in Infant and Toddlers With Achondroplasia

生後15か月以上の軟骨無形成症患者に対して、開発中の治療薬Vosoritide の投与を想定した111-206試験がいよいよ始まります。7月10日現在、募集ステータスが”Not Recruiting”から”Invitation Only”に変更となりました。今般の本試験のポイントは、対象年齢が従前の5歳以上から乳幼児を対象とした月齢にまでにまで適用されることです。同日現在、開示されている医療機関はBaylor College of Medicine（米、ヒューストン）のみですが今後随時追加されるものとみられます。   For patients with achondroplasia of 15 months or more, the 111-206 trial, which assumes the administration of Vosoritide, a therapeutic agent under development, begins. As of July 10, the recruitment status has been changed from “Not Recruiting” to “Invitation Only”. The point of this study is that the target age is applied from five years of age or older to the age of one for infants. As of the same day, Baylor College of Medicine is the only medical institution to be disclosed, but it is expected to be added at any time in the future. =============================================== 軟骨無形成症の小児におけるBMN 111の安全性と有効性を評価する拡張研究 / An Extension—-

3-5.TA46, 3.新薬／new-medcine

Pfizer Therachonを買収、TA-46の権利獲得 / Pfizer Acquires Therachon and rights with TA-46

Therachonでの軟骨無形成症プログラムの開発に関する新しい情報です。 詳細は本プレスリリースをご覧ください。 PfizerがTherachonを買収し、それと共に、軟骨無形成症のsFGFR3開発プログラムに関連するすべての権利を取得することを発表しました。これには、2019年後半に第2相治験に入る予定のTA-46が含まれます。 Therachon社によると、「ファイザーは、TA-46の開発を加速して多くの患者にアクセスを提供し、軟骨無形成症を患っている子供が抱える幅広い合併症に対処するという私たちのビジョンを早期に実現することができると確信している」とのことです。 2019年5月9日現在、フェーズ２を想定したMeasurement Studyは日本の施設での予定は確認できませんが、本リリースを契機とした今後の展開に期待します。   We have some news regarding Therachon’s treatment program of achondroplasia. Please see the link to the press release. Pfizer will acquire Therachon and, with it, all rights associated with the sFGFR3 development programme for achondroplasia. This includes our lead achondroplasia asset, TA-46, which is due to enter Phase II development later in 2019. Accourding to Therachon, “Pfizer will be able to accelerate the development of our FGFR therapeutics to ultimately provide access for more patients and expedite our vision of addressing the broad complications suffered by children living with achondroplasia.” As of May 9, 2019, the Measurement Study for Phase 2 can not be—-

3-4. Transcon CNP, 3.新薬／new-medcine

Ascendis Pharma、小児軟骨無形成症患者の自然歴研究を開始 / Ascendis Pharma started Observational Study of Children With Achondroplasia

Ascendis Pharmaは、小児の軟骨無形成症の治療薬TransConCNP を踏まえた自然歴研究をアメリカ、カナダ、イギリス、ドイツ、オーストラリアで開始します。対象は0-8歳までの小児軟骨無形成症患者、想定被験者数は200名、2024年3月完了とされます。具体的な施設は、2019年3月23日現在、上記の国においては10施設とされるものの施設名およびコンタクト先は未公表となっています。アメリカ以外の施設では被験者の募集は開始されていませんが、今後随時更新されるものです。 Ascendis Pharma starts their natural history study for TransCon CNP in US, Canada, UK, Germany and Australia. Their TransCon CNP is expected as a treatment for children with Achondroplasia. Ages eligible for study is up to 8 years and the number of estimated enrollment would be 200. The estimated primary completion date would be June 2024. As of 24th March, They are going to start 10 clinical centers among the countries but they have not disclosed their names and contacts. The States of the clinical sites except US are not recruiting yet but things are definitely updated at any time. ================================================================= 小児の軟骨無形成症患者に関する多施設縦断的自然歴研究   概要： 本研究は、軟骨無形成症（ACH）の小児を対象とした長期にわたる多施設共同縦断観察研究です。 研究目的は、ACHの小児の成長速度と合併症を研究することです。自然歴研究であり、治験薬は投与されません。 最重要測定項目：—-

2.成長と適応／growing and mitigation

南米での軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究 / Lifetime Impact Study for Achondroplasia in Latin America　

軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究（LISA）が南米アルゼンチン、ブラジル、コロンビアの医療施設で実施されることが3月13日付で世界中の治験データベース「ClinicalTrials.gov」に掲載されました。研究期間は2019年3月-2020年5月を予定。 当該研究は、2018年2月28日に開示されたドイツ、スペイン、イタリア、スウェーデン、デンマークにおける研究に続き、1年ぶりに拡大展開されます。 It was posted the titled “Lifetime Impact Study for Achondroplasia” at “ClinicalTrials.gov” which is a database of privately and publicly funded clinical studies conducted around the world. The duration of the study is for March 2019 – May 2020.  This study is expansion study of “Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe-LIAISE” at European country disclosed on 28th Feb. The main outcome measure will be healthcare resource use. ================================================================== 軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究(LISA) 概要 3歳以上の軟骨無形成症の被験者における病的負担を調査する観察研究。この研究では、以下の項目に関するアンケートと臨床データを通じて、軟骨無形成症の各人に与える影響について3年間調査します。 生活の質の向上 臨床的負担 医療資源の利用 社会経済的負担 心理社会的負担 アルゼンチン、コロンビア、ブラジルのクリニカルセンターにて最大175人の被験者を対象にします。   Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA)   Brief Summary: Observational study looking at the burden of illness in achondroplasia subjects aged 3 and above. The study will include a 3 year review of—-

4.networking

GTAオープン・ピクニック in 代々木公園 / GTA Open Picnic in Yoyogi Park Tokyo

晴天の中、9家族/29名の参加者が訪れ無事終了いたしました。 春の日和がすがすがしい代々木公園にて、ピックニックを企画いたします。 日ごろGTAをご覧になって頂いている軟骨無形成症のご家族や当事者、そして、一般のご友人もお誘い合わせてうえ遊びに来ていただければ幸いです。 開催日時：2019年4月20日(土)12:00-16:00 （途中参加 / 早退自由、雨天中止） 開催場所：代々木公園   お食事は、”地域に子育ての新しい形の拠り所を作る”「もぐシェア」を通じてご提供いたします。 お申込みはこちらより   バルーン、ヨガマット、ボールなど簡単な遊び道具は可能な範囲でご用意しますが、玩具などお持ち頂いてみなさんでシェア頂くのもよいかもしまれん。 ご不明やご要望などございましたら上記申込URLよりご連絡ください。   代々木公園  住所／渋谷区代々木神園町、神南二丁目  営業時間／常時開園（園内施設は別途設定あり） アクセス／JR「原宿」より徒歩3分、東京メトロ千代田線「代々木公園」より徒歩3分、東京メトロ千代田線・副都心線「明治神宮前（原宿）」より徒歩3分、小田急線「代々木八幡」より徒歩6分  駐車場／あり（有料）  料金／入園無料 Source： File:Fountain Yoyogipark.JPG

3-4. Transcon CNP, 3.新薬／new-medcine

TransConCNP 週次投与の第2相治験 2019年3Qに開始予定/ TransConCNP weekly dose of Phase 2 trial to be started in 2019 Q3

Ascendis Pharma（本社：デンマーク、コペンハーゲン）は、プロドラッグ(※)と持続放出技術の利点を組み合わせた革新的なTransConの技術を応用して、アンメットメディカルニーズに向かい合うパイプラインを開発しています。 TransConの技術をタンパク質、ペプチドおよび小分子を含む既存の薬物療法に適用して、親薬物を変性させることなく予測可能かつ持続的に浸透させることのできるプロドラッグを生成することができます。 ※投与されると生体による代謝作用を受けて活性代謝物へ変化し、薬効を示す医薬品 同社の新薬では、3つの内分泌系の希少疾患に焦点を当てられています。内1つを軟骨無形成症を対象として、現在、既存治療薬として焦点が当たるCNPに着目し患者の日々の負担を軽減すべく週次での投与を目指しています。 この小児の軟骨無形成症の治療薬において、同社は、2018年11月28日に「TransCon CNP」の第１相治験の終了を発表しました。また、2019年1月の投資家向け説明資料では、第2相治験を第3四半期（7-9月期）に開始することを目指すとされています。 若年健常サルの成長試験では、日々のCNPアナログ投与よりも効果が高く、また、週1回の投与としてデザインされた第一相治験では、良好な容認性が確認されています。 Ascendis Pharma(HQ: Copenhagen, Denmark) is applying its innovative TransCon technology, which combines the benefits of prodrug and sustained-release technologies, to develop a pipeline of therapeutics that address significant unmet medical needs. The TransCon technology can be applied to existing drug therapies, including proteins, peptides and small molecules, to create prodrugs that provide for the predictable and sustained release of an unmodified parent drug. Now they are focusing on three rare disease endocrinology candidates, and one of the them is achondroplasia and they focus on CNP and they are trying to weekly dose treatment to decrease patients’ daily burden. Regarding this treatment for—-

8. Diversity & Inclusion

世界希少・難治性疾患の日 2019公式動画 – ルーマニアから軟骨無形成症の家族の声 / Rare Disease Day 2019 testimonial from Romanian family with achondroplasia

Rare Disease Day（RDD; 世界希少・難治性疾患の日）は、2月の最終日に、希少疾患、および希少疾患を持つ個人とその家族への意識を高めるために開催される国際的な活動です。ヨーロッパ希少疾患支援組織(EURORDIS)が、2008年に立ち上げました。日本では、2019年の今年、開催10周年を迎えます。記念すべきRDD日本開催10周年の全国共通のテーマは、「きょうも、あしたも、そのさきも　～　the 10th anniversary of RDD Japan ～」です。開催事務局においては、初回から開催している地域・参加者も、10回目から参加する地域・参加者も、皆ゆっくりと未来を見据えて進みたく、今までの10年を振り返るのではなく、これからの10年をともに歩んでいきたい、という気持ちを込められています。 開催まで1か月を切った2019年2月8日（金）において、公式ホームページに、ルーマニア人で軟骨無形成症の8歳の男の子を持つ母親のインタビューとその当該男の子の声が掲載されました。 難病あるいは希少条件と向い合い、社会に発信しようとする家族の声を国内に届けるべくした一連の試みを日本国内の方々にも知って頂くべく、英語字幕を書き起こし、訳文をご紹介します。 Rare Disease Day is an observance held on the last day of February to raise awareness for rare diseases and improve access to treatment and medical representation for individuals with rare diseases and their families. European Organization for Rare Diseases established this day in 2008 to raise awareness for unknown or overlooked illnesses. According to (EURORDIS), treatment for many rare diseases is insufficient, as are the social networks to support individuals with rare diseases and their families. In 2019, it is raising to 80 the number of nations participating. In Japan, we are going to have 10th anniversary—-

2.成長と適応／growing and mitigation

小児の軟骨無形成症患者へのフィジカルセラピー、2年間の実践と経過 / Physical therapy for children with achondroplasia, practices and progress in 2 years

ALPE FOUNDATIONが小児の軟骨無形成症に推進するフィジカルセラピーについて、開始後2年半が経過しました。ひととおりの経験を通して、筋力を強めること、ひいては骨の歪み、肥満などの合併症を抑えることに加え、風邪・感染症といった病弱体質の改善にまで有効であることがわかってきました。この2年半もの間、多くのプログラムの試行錯誤を踏まえ実践してきたことのいくつかを報告します。 Approx. two and half years have elapsed about physical therapies ALPE foundation recommends for children with achondroplasia. Through our experience, we have found that it is effective not only to strengthen muscles, in addition to suppressing complications such as bone distortion and obesity, but also to improve the weak constitution such as common colds and infectious diseases. Refer to the following examples of our trial and error that we have experienced for the years.

3-5.TA46, 3.新薬／new-medcine

Therachon社、小児軟骨無形成症患者の自然歴研究を開始 / Therachon started Observational Study of Children With Achondroplasia

深刻なアンメットメディカルニーズの治療法の開発を手掛けるバイオテクノロジー企業Therachon社は、「軟骨無形成症の小児の臨床的および人体計測学的特性を調査する観察研究」を開始しています。2019年1月7日に投稿されたClinicalTraialsgovによると、”小児軟骨無形成症患者の臨床・身体計測特性調査に関する観察研究”をアメリカ、ベルギー、カナダ、デンマーク、フランス、ドイツ、イタリア、ポルトガル、スペイン、イギリスで被験者を募集中（および募集予定）とされます。Therachon社はTA 46（週1回の投与による小児の軟骨無形成症患者への治療薬）について既に昨年、成人患者への投与、安全性検証を目的とするフェーズ1を終えており、来たるフェーズ2についてベースラインを定めるべく準備を進めていました。 Therachon that is a global biotechnology company focused on developing treatments for serious rare conditions with high unmet medical need has started and now is recruiting and to be recruiting the study “Observational Study Investigating Clinical & Anthropometric Characteristics of Children With Achondroplasia” in US, Belgium, Canada, Denmark, France, Germany, Italy, Portugal, Spain and UK according to ClinicalTraialsgov posted on January 7 2019. They have already finished Phase 1 study of TA 46 that is treatment for Children with achondroplasia doing weekly dose. The study is going to be for preparation of baseline phase 2 study near future. ======================== 小児軟骨無形成症患者の臨床および身体計測特性調査に関する観察研究   要約 当研究は0〜10歳の軟骨無形成症の小児を対象とした記録（レジストリ）研究で、国際的に複数の施設で実施されます。収集されるデータには、身体計測特性に関連する状態、臨床検査、合併症の治療が含まれます。小児の情報は、最長5年間に亘り記録されます。   結果の測定 主要評価項目： 軟骨無形成症と診断された0〜10歳の小児のコーホート（グループ）における軟骨無形成症の特徴について自然歴の収集[期間：最長5年] 診療録のレビューによる軟骨無形成症の特徴についての定量・定性化—-

2.成長と適応／growing and mitigation, 8. Diversity & Inclusion

ノルウェー、成人の軟骨無形成症患者の研究 / The Norwegian Adult Achondroplasia Study

ノルウェーにおける成人の軟骨無形成症患者の調査がclinicalTrailsgovに掲載されました。人口動態、身体の機能、就業状況といった日々の生活をどのように送っているか、状態や臨床症状の度合や程度について統計分布を得ることを目指すものです。2017年3月1日に既に調査は開始されており、一次結果は2019年2月28日、最終結果は2021年の12月31日にまとまる見込みです。 The Norwegian Adult Achondroplasia Study has released on clinicalTrailsgov. The study aims to investigate the Norwegian adult achondroplasia population regarding degree and extent of symptoms and clinical manifestations and how this population manages in daily life, including demographics, physical function, and work participation. They started this study on March 1 2017 and estimated primary completion date on February 28 2019 and final study completion date on December 31 2021. ========================================== 詳細 本研究は、ノルウェーの成人軟骨無形成症患者における脊柱管狭窄症、慢性疼痛、睡眠時無呼吸、聴覚障害、心血管危険因子および体組成の程度・度合を調査することを目的としています。また、身体的機能、日常活動を行う能力、仕事への参加、補助器具の必要性、そして社会的利益への要因の影響についても調査します。 研究に当たってはpatient association NiK, TRS National Resource Centre for Rare Disorders, Sunnaas Rehabilitation Hospital, Lovisenberg Diakonale Hospital and Oslo University Hospitalと共同で実施されています。   調査対象母集団 軟骨無形成症の16歳以上の成人 基準 包含基準： ノルウェー語を話し、理解することができる、軟骨無形成症の臨床および遺伝学的診断を受けた16歳以上のノルウェー居住者。 除外基準： 重度の認知障害、精神疾患、薬物乱用、または研究に参加できないような病状 出所：clinicalTrailsgov   ================= Study Description: The study aims to—-