ついに始まった、世界で初めて軟骨無形成症患者への治療薬投与/Initiated first dose for treatment of ACH in the world finally

去年5月、息子の誕生とともにこの病気と診断され、急いで探し当てた同社の治験情報。米政府と共同開発してるんです。

政府のwebには0歳~と書かれているものの、実際には5歳以上の患者が対象であることが判明し嘆きに嘆いた8か月前。

この記事の後も、治験実施研究会と連絡をとりましたが、先のことはわからないとのこと。

何よりも、とにかく人類が不治病として疑わなかった歴史の長いこの病気の治療薬が、世界で初めて、軟骨無形成症患者に投与されたということ。

受忍する覚悟は決めたけど、治るものなら治してあげたい。上手くいくことを祈りつつ。

http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=819163

 

January 14, 2014

BioMarin Doses First Patient in Phase 2 Trial With BMN 111 for the Treatment of Children With Achondroplasia

SAN RAFAEL, Calif., Jan. 14, 2014 (GLOBE NEWSWIRE) — BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) announced today that it has dosed the first child in the Phase 2 trial with BMN 111, an analog of C-type Natriuretic Peptide (CNP), for the treatment of children with achondroplasia. Achondroplasia is the most common form of disproportionate short stature or dwarfism.

“BMN 111 is representative of BioMarin’s core competency of developing life-altering therapies that address unmet medical needs,” stated Hank Fuchs, M.D., Chief Medical Officer of BioMarin. “In this Phase 2 study, we hope to see improvements in bone growth similar to what was observed in our preclinical models, and resulting improvements in the medical complications of achondroplasia that occur as a result of disproportionate bone growth. We believe treatment with BMN 111 for achondroplastic children will be well-tolerated and could potentially address the underlying cause of this condition and lead to benefits in the lives of these patients.”

The Phase 2 study is an open-label, sequential cohort, dose-escalation study of BMN 111 in children who are 5-14 years old. The primary objective of this study is to assess the safety and tolerability of daily subcutaneous doses of BMN 111 administered for 6 months. The secondary objectives will include an evaluation of change in annualized growth velocity, changes in absolute growth parameters, changes in body proportions and other medically relevant and functional aspects of achondroplasia, such as sleep apnea and joint range of motion. Prior to enrolling in the Phase 2 study, all patients will have participated in a 6 month natural history study to determine baseline growth velocity data. This is an international study that will enroll approximately 24 subjects for a treatment duration of 6 months.

 

BMN111、事実的に進展なし / Actually BMN no progress,

9月17日付の発表を受けて、すぐさま、過去連絡を取ったコンタクトパーソンにメールします。 残念なのことに、結果は、、、何も進んでいないというものです。 つまり、フェーズを次月に見据えたいた5-6月の頃と全く変わりはないと—-

BMN111治験フェーズ2、5歳以上の患者が対象者だった/BMN111 phase 2 was for just 5 years and older

この間、バイオマリン社と治験を行う各研究機関への個別のやりとりを通じて、米国ジョンズホプキンス、ロサンゼルス、オーストラリアから丁寧な返信をいただき、有効な人脈を築くことができました。 そして得られた結論があります。 今—-

勇気を振り絞り、慣れない英語でバイオマリン社へメールを送付/Sent an e-mail with unfamiliar English gathering courage

米国の治験募集のページを発見し、窓口担当者とすべての治験病院(All locations)宛に治験を志願。4月期限だから間に合わない可能性大。 フェーズ2の治験者は0-13歳の軟骨無形成症患者。 ※2012年のフェーズ1—-

米バイオマリン社-軟骨無形成症の治療プログラム開発/BioMarin in US development of medical treatment for ACH

退院後、2週目を迎えました! いかんとは思いつつも、ちょっとした口論から夫婦喧嘩も少なくない。 余裕がないときほどつまんない喧嘩をするものなんだな。 もしくは、よい役割分担ができていないかもしれない。 さて、こちらほぼ毎—-