鑑別診断 / Differential Diagnosis

本稿で扱われる疾患に対する遺伝学的検査の実施可能性に関する最新情報は,GeneTests Laboratory Directoryを参照のこと.―編集者注.


  • 軟骨低形成症(この疾患もFGFR3遺伝子変異から発症することが多い).軟骨無形成症と軟骨低形成症の鑑別は,時に極めて困難となる.実際のところ,この2つの疾患にはX線所見と臨床型に幾分重複があるようである[Almeida et al 2009].
  • 致死性骨異形成症
  • 軟骨毛髪低形成(骨幹端軟骨異形成症マクージック型)
  • 偽性軟骨無形成症(臨床的,遺伝学的に区別される骨格異形成症.類似の病名であるため混乱されることがある.)
  • その他の骨幹端異形成症

臨床医への注意:この疾患に関する患者特異的な説明: Image SimulConsult.jpgについては,患者ごとの所見に基づいて鑑別診断を行う双方向型診断決定補助ソフトを参照のこと(要登録,アクセス制限あり).



Gene Review著者: Richard M Pauli, MD, PhD
日本語訳者: 窪田美穂(ボランティア翻訳者),澤井英明(兵庫医科大学)
Gene Review 最終更新日: 2012.2.16. 日本語訳最終更新日: 2012.4.16.

原文 Achondroplasia

While more than 100 skeletal dysplasias that cause short stature are recognized, many are extremely rare; and virtually all have clinical and radiographic features that readily distinguish them from achondroplasia. Conditions that may be confused with achondroplasia include the following:

  • Hypochondroplasia (also usually caused by mutations in FGFR3). This distinction is sometimes the most difficult to make. In fact, there appears to be some overlap between the radiologic and clinical phenotypes of these two conditions [Almeida et al 2009].
  • Cartilage-hair hypoplasia (metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type)
  • Pseudoachondroplasia (a clinically and genetically distinct skeletal dysplasia; the similar nomenclature, however, may cause confusion)
  • Other metaphyseal dysplasias


Richard M Pauli, MD, PhD

Department of Pediatrics
University of Wisconsin – Madison
Madison, Wisconsin

Initial Posting: October 12, 1998; Last Update: February 16, 2012.


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