○こんな難病です。
世界中、約1~4万人に1人の割合で発生する突然変異の遺伝子疾患です。日本には約6,000症例ほどとされています。
古いもので、BC1500年頃の古代エジプトの肖像からその症例が確認されています。そんな歴史の古い病気にあって、1994年に、その遺伝子配列の疾患による原因が明らかになりました。線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3)の膜貫通領域における点変異であることが明らかにされています。
○低身長 / Dwarfism
乳児早期より低身長は明らかとなり、次第に顕著になります。
頭部は大きく、前頭部が前に張り、鼻の低形成、顎が突出するといった独特な様相となるようです。
そして、 何より四肢について、特に二の腕、二の足の長さが著しく短くなるとされます。
歩行するようになると腰部前弯が著明となり、臀部を後方に突出した歩き方をするようになります。
成長期の腰や足の痛みはほぼ100％発生するとされます。
思春期の成長のスパートはほとんどみられず、最終身長は男児で約130cm、女子で約120cm程度と極端な低身長となります。
○様々な合併症/ Complicatisons
《特に幼児期》
頭蓋底の低形成のために中耳炎を合併しやすく、繰り返すと難聴の原因となることがあります。
また、出生より鼻閉、いびきをかく例が多く、
睡眠時無呼吸などの呼吸障害がみられることがあります。
これにより突然死を引き起こす割合が高くなっています。
本症の合併症として頭蓋底の低形成のために大孔狭窄が生じます。
さらに大孔狭窄による圧迫が強いと、延髄圧迫による呼吸障害や蘂レなどの神経障害がみられ、
減圧手術の適応になることがあります。
また、しばしば水頭症もみられます。
高度の水頭症に対しては脳室腹腔シャントが必要となります。
発症すると脊髄や神経根を圧迫し、腰痛や下肢の疼痛が出現し、進行すると対麻痺になることもあります。
進行例では除圧術が行われることもあります。頭部MRIによる注意深い経過観察が必要です。
とにかく乳幼児期、思春期を迎える成長期とそれぞれのライフステージにおいて困難と立ち向かわなければなりません。
詳しくはこちら
『GeneReviews』 日本語版
Richard M Pauli, MD, PhD（Department of Pediatrics、University of Wisconsin – Madison）著「GeneReviews」の和訳があります。
Source:GeneReviewsJapan
初めまして
娘が軟骨無形成症です
よくわからずメールします
この団体に参加するにはどうすればいいのですか？
会費などいりますか？
詳しく知りたいです。
よろしくお願いします。
本日ようやく御話することができました。お心遣いに感謝しています。会員制は設けず自由でフラットな関係を構築できれば幸甚です。
ご指摘頂いた会報はちょっと考えものですね。従来は更新頻度でカバーしていましたが、最近はちょっとさぼり気味です。検討します。
今後ともよろしくお願いします。