ついに始まった、世界で初めて軟骨無形成症患者への治療薬投与/Initiated first dose for treatment of ACH in the world finally

去年5月、息子の誕生とともにこの病気と診断され、急いで探し当てた同社の治験情報。米政府と共同開発してるんです。

政府のwebには0歳~と書かれているものの、実際には5歳以上の患者が対象であることが判明し嘆きに嘆いた8か月前。

この記事の後も、治験実施研究会と連絡をとりましたが、先のことはわからないとのこと。

何よりも、とにかく人類が不治病として疑わなかった歴史の長いこの病気の治療薬が、世界で初めて、軟骨無形成症患者に投与されたということ。

受忍する覚悟は決めたけど、治るものなら治してあげたい。上手くいくことを祈りつつ。

http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=819163

 

January 14, 2014

BioMarin Doses First Patient in Phase 2 Trial With BMN 111 for the Treatment of Children With Achondroplasia

SAN RAFAEL, Calif., Jan. 14, 2014 (GLOBE NEWSWIRE) — BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) announced today that it has dosed the first child in the Phase 2 trial with BMN 111, an analog of C-type Natriuretic Peptide (CNP), for the treatment of children with achondroplasia. Achondroplasia is the most common form of disproportionate short stature or dwarfism.

“BMN 111 is representative of BioMarin’s core competency of developing life-altering therapies that address unmet medical needs,” stated Hank Fuchs, M.D., Chief Medical Officer of BioMarin. “In this Phase 2 study, we hope to see improvements in bone growth similar to what was observed in our preclinical models, and resulting improvements in the medical complications of achondroplasia that occur as a result of disproportionate bone growth. We believe treatment with BMN 111 for achondroplastic children will be well-tolerated and could potentially address the underlying cause of this condition and lead to benefits in the lives of these patients.”

The Phase 2 study is an open-label, sequential cohort, dose-escalation study of BMN 111 in children who are 5-14 years old. The primary objective of this study is to assess the safety and tolerability of daily subcutaneous doses of BMN 111 administered for 6 months. The secondary objectives will include an evaluation of change in annualized growth velocity, changes in absolute growth parameters, changes in body proportions and other medically relevant and functional aspects of achondroplasia, such as sleep apnea and joint range of motion. Prior to enrolling in the Phase 2 study, all patients will have participated in a 6 month natural history study to determine baseline growth velocity data. This is an international study that will enroll approximately 24 subjects for a treatment duration of 6 months.

 

念願の退院!長かった産後12日目/leaving the hospital, too long 12 days after delively

記念すべき共同生活がいよいよはじまりました。 病院へ通い詰めること、このころから、心身の疲労からか、家内との衝突が激しくなり記念すべき退院の迎えを家族で行うことができませんでした。 休日ながら、私は同行することなく、家内がひとりで、息子を迎えにいったのです。 我が家で我が子と対面するや、私は自身の忍耐力や言動の軽さを反省し、仲直りと家族での記念撮影を提案しました。撮影の場所は、4年前、長女の陣痛を気に病院へふたりで向かう直前思いとして撮影した、我が家に隣接する自然園を選びました。 新しい生活、新しい家族を迎える門出として実に感慨深い。

試練と希望ー例え大きな困難があっても、護られ護り抜くことで人生に栄光を感じて欲しい/Trial and Hope – Whatever Difficulty Comes He Can also Have Glory through Save and to be Saved

入院期間中は、ずっと仕事帰りに、病院通いを繰り返してしました。風邪などがうつらないよう消毒に衣服のうえにはエプロンに用心を重ねます。 During his hospitalization, as soon as I finished work, I used to go home and don a medical mask and apron to avoid having him catch a cold. まだ名の決まっていない息子を見ていて、私は決意しました。 致死率の高い、幼児期を乗り切れば、見た目のストレスや運動能力以外においては、特段ハンディを背負うことがないとされます。海外では、整形外科医になり、活躍している事例もあるとのこと。 日本の当事者数は約6,000人と推察されており、患者の会も存在すると聞いています。多くの仲間と先達に勇気をもらいながら、私たち家族でしか実現できないドラマを作っていきたい。同じ症例の子の誕生に、落胆することなく、むしろ大きな期待と微笑みをもって接することのできる関係構築の一助となりたい。 As I glanced at my yet unnamed son, I realized something. If he was beyond the high mortality phase, he would have no serious handicap other than feeling the stress of short stature and physical movement. In foreign countries there are even some physicians with ACH or there are some famous actors. In Japan there are around 6,000 patients. I would be brave and show confidence with lot of colleagues, so I would like to make a way—-

物語の始まり、軟骨無形成症と断定/ Begining of the Story, Dignosed as Achondroplasia

不治の難病 軟骨無形成症と診断 翌週、私を待っていたのは、まさに運命をかえる診断結果。 骨系統疾患、軟骨無形成症と断定。 実に現実離れした話で、何のことやら呑み込めない私に、成人身長130cm、幼児の高い死亡率という医師の説明に「はっ」と事態に気付きました。 骨系統疾患、軟骨無形成症とは何か。そして、代表的な合併症である水頭症、大後頭孔狭窄とは。これまでの人生で一度たりとも耳にしたことがない。 主治医の話を聞く中で、息子が経験するであろう様々な困難・苦闘・葛藤から「絶望」という二文字が私の脳裏によぎってきました。 喜ばしいはずの出産がとんでもない事実を知ることになる。   ★軟骨無形成症 15,000~40,000人に1人の確率で起こる突発的な常染色体不良。 代表的症状としては、主として低身長があげられます。骨のうち長管骨という手や足の長い管状の骨の成長軟骨の発達が悪く、成人男子の平均身長が130cm、女性で124cmにしかなれない。幼児期までは様々な合併症を引き起こし、治療を起こった場合の死亡率が5-10%とかなり厄介。3-4か月に一回の割合でCT、MRIなどの検査が必要となる。 まさかわが子にこんな難病がふりかかるとは。 親なら誰もが信じたくないはず。何かの間違いであって欲しいと、ただそう願うばかりでした。 The next week, the moment we were waiting for resulted in a diagnosis that would change my future. The result was that my son was born with “Achondroplasia”. That is, skeletal dysplasia. It was unreal for me, but I realized the emergency situation when I listened the to key words “130 cm” that was the adult patients’ normal height…and the mortality rate of newborns and infants was not so low. “What is achondroplasia, the serious complication called “hydrocephalus “and “foreman magnum”? I have never heard those words in my life. While listening to the doctor’s explanation, I was—-

穏やかな出産後、そして思わぬ宣告/After the Easy Delivery, Unexpected Sentence

■娘を連れ、急いで病院へ 夕刻、仕事を終え、保育園に立ち寄り、娘と2人で病院に向かいました。 疲れ果てた様子ももなく、家内は満面の笑みを浮かべ私たちを迎えてくれました。 As soon as I finished my work that day, I picked up my daughter at her nursery school and went to the hospital. My wife didn’t seem to be tired and was delighted at having a cute baby and welcomed us. ■和やかな産後のひと時 安産で終えたこともあり、第一子の折とは比べものにならないぐらい、和やかな雰囲気を新生児と一緒に共有できたものです。 新しいわが子のことを忘れるぐらい、家内と笑みと余裕をもった産後のひと時を過ごしました。 Since it was an easy delivery for her, compared with the first child, we relaxed with our new family member.   ■思わぬ宣告 まもなく主治医に呼ばれ、診察室へ。 四肢がわずかながら、平均に比して短いため、念のため骨系統疾患の検査をすべきとのこと。 レントゲン写真を「骨系統コンソーシアム」という専門調査機関に送り、結果を見ることになりました。また、酸素の吸収量が正常値よもやや低く、いずれにしても経過を見たいとの診断をいただきました。 骨系統疾患の大部分が、目下の所、有効な診断・治療法がない難病です。成長障害、関節の機能不全や神経の障害による運動機能障害など様々な障害があると説明を受けました。 しかし、この時点では、新生児によくあることだという先入観からか、さほど意識はせずに、娘と帰宅。 出産後の母、息子の無事を見た、安堵の余韻に浸っていた、ごく普通の夕刻だったのです。 After a while, we went to the consultation room to have a meeting with our doctor. He said that he needed to take our son’s X-ray and send it to the institute of experts to see—-

待望の男児、わずか2時間で誕生/The son I always wanted

感動的な出産の立ち会いをした第一子から4年。 私たち家族の第二の新しい仲間(第二子)の誕生です。 しかも待ち焦がれていた男児! 女系家族に生まれ育った私にとって、その感激は一塩です。 予定より2週早く生まれたこの知らせに、驚きと興奮に胸が打ち震えました感情を忘れることはありません。 この後の局面についてはまだ知る由もない、 就業中に出産の知らせを聞いた、ごく普通の父の昼下がりでした。 4 years had passed since the great moment of my daughter’s birth. She is our first child. So it was another great moment that we were gaining a new family member. Furthermore, the baby was a boy – the son I always wanted! Since I grew up in a family which has a lot of women and girls except my father and me, the impressive feeling of that moment was very delightful. He was born 2 weeks earlier than expected and I was really surprised and will never forget the feeling of excitement. But we never really know what’s going to happen to—-