米ジョンズ・ホプキンス大学発、ACH1,500人の臨床研究 / Johns Hopkins University starting clinical study, 1,500 ACH enrollments

非常に興味深い臨床研究が検討されていますのでシェアいたします。 (本件は、薬を投与する研究ではありません)   あの有名なジョンズ・ホプキンス大学が、1,500人のACHの臨床研究に乗り出します。 Achondroplasia Natural History Multicenter Clinical Study 遺伝特性を踏まえるべく、お腹の中にいるときからおよそ現在までのライフスパンにおいて、様々な要素を盛り込むデータベースを構築することが目的です。 最初は、米国の患者に焦点を絞る模様。 ドクターは、Treating Achondroplasiaでも紹介されているほどの方です。 日本が対象になった場合は、何らかの協力を申し出たいなと思っています。   I was really impressed that I found a very interesting clinical study. This subject is not a drug study.   Achondroplasia Natural History Multicenter Clinical Study The famous Johns Hopkins University is starting a clinical study which needs 1,500 ACH enrollments. The purpose of this study is to create a database to house phenotypic information from patients with achondroplasia. The initial focus of this registry will be to include U.S. patients with achondroplasia. The doctor is also a contact person who is introduced on the website “Treating Achondroplasia”. If Japan could be targeted near the—-

映画【小さな命が呼ぶとき】 /A Review of “Extraordinary Measures”

超難病の臨床試験・実用化を、まったくの素人パパの行動がきっかけてでなし得てしまう、究極のドラマが、実話で存在します。 当該疾患は筋ジストロフィー症状を示す「ポンぺ病」。私が応援している疾患です。 ACHよりも更に過酷な疾患のため、次元は違いますが、ものすごくインパクトの強い映画で、参考になります。 「自分の子どもを治療したいと奔走する父親のモチベーションほど高いものはない」というセリフには、ぐっときました。 There is a really good nonfiction film about a normal father realizing that his 2 children have serious incurable desease called “pompe desease” to  seceed clinical trial and practical use. This desease is what I just want it to be sesceeded. It is quite different from ACH because the deadline is to be annouced by the doctor, but you can also understand what clinical trial needed. It has a big impact. I was so moved by what the doctor said ” there is  nothing greater than the will of a father to cure his child”. 小さな命が呼ぶとき 『小さな命が呼ぶとき』(ちいさないのちがよぶとき、Extraordinary Measures)は、2010年のアメリカ映画である。原作はジータ・アナンドの書籍『小さな命が呼ぶとき』(新潮文庫刊)。ポンペ病の治療薬マイオザイムの開発に奔走したジョン・クラウリーの実話を基に製作された作品である。(wikipedia) オレゴン州ポートランド出身のジョン・クラウリーは、エリートビジネスマンで、3人の子供と仲良く暮らしていた。ところが、2人の子供はポンペ病と呼ばれる難病に冒されており、余命9年を宣告されてしまう。メーガンが8歳になった頃、ジョンは、ネブラスカ大学でロバート・ストーンヒル博士と出会う。彼はポンペ病を研究している人物の一人で、ポンペ病治療の薬品開発を研究していた。ジョンは子供達のために全てを捨てて、博士と共に製薬会社を設立する。 Extraordinary Measures Extraordinary Measures is a 2010 medical drama film starring Brendan Fraser, Harrison Ford,—-

各ページのアクセス数、 カテゴリー機能を追加へ/total access of each page, added a function to check by categories

閲覧者の関心事から、容易にトピックを選択できるようカテゴリー機能を追加しました。現在設定したカテゴリーは次のとおりです。 Today I added a category function to be able to check what you want to look. Categories are below. 1.物語の始まり/begining of the story 2.成長と適応/growing and mitigation  2-1.合併症/complications  2-2.誕生日/annual birthday 3.新薬/new-medcine  3-1.bmn111(vosoritide)  3-2.statine  3-3.Meclizine 4.人脈づくり/networking 5.制度/institution 6.private XX.others 前回の投稿で、本ブログ”Glory to Achondroplasia”77度目の投稿となり、雑多な印象も受けてまいりました。 そこで、今回のカテゴリーを導入したわけなのですが、面白いのは、下表のサイト毎のアクセス数です。 新しいビューワーの方に多く訪れていただいているからか、アーカイブの閲覧数が多いのがわかります。 また、いろいろ記事を遡ってくださったからか、意外と昔の記事を読んでいただいているように拝見できるのです。 これでお手間をかける時間もやや短縮できます。 カテゴリーは、トップページのアーカイブのページにありますので是非ご参考ください。 Last contribution was  just 77 times in this blog. It was to be a little more. So I added to categories to distinguish to look what you want. The reason why I add that is a table below. As you can see, the table show the history of Glory to Achondroplasia that is accumulation of each page access on Oct. 25th 2015. Most of viewership check archive—-

小さな象がライバルの大きな象をやっつける/dwarf elephant beats up big rival

BBCニュースで大変興味深いニュースを発見しました。 スリランカで足が極端に短く、ずんぐりとした像が発見されました。頭と体は普通の象と変わりないようです。 軟骨無形成症患者のように、遺伝子の突然変異が原因とされます。   この小象が、縄張りをめぐって、大きな成人のオス象と勇猛果敢に闘い、縄張りを死守しているという驚きの様子が書かれています。 大自然がこのような突然変異を生むこともあれば、そのハンディを抱えながら何とnormalを凌駕する事実を捉えた実に貴重な映像です。 逆境を跳ね返す、強い生命力。学びたいものです。   http://www.bbc.com/earth/story/20150107-dwarf-elephant-beats-up-large-rival   Scientists have spotted and filmed a dwarf male Asian elephant wandering the forests of Sri Lanka. The elephant has a normal-sized head and body, but very short and stubby legs. His condition is most likely caused by a genetic mutation resulting in disproportionately short limbs. In a series of extraordinary encounters in the Uda Walawe National Park, the elephant, nicknamed the Walawe Dwarf by observers, waged an all-out battle against a full-sized male elephant. What’s more, he appeared to be winning. (BBC earth)

「世界一醜い」と呼ばれた女性の美しい話/the story of a beautful women called ugliest in the world

知人のフェイスブックからこんな記事をみつけました。 「世界一醜い」と呼ばれた女性の美しい話 リジー・ベラスケスさんの演説です。 http://www.huffingtonpost.jp/2014/01/20/lizzie-velasquez_n_4630244.html <感銘を受けたコメント> 「自分の外見ではなく、目指す目標や成功、成果によって、自分の価値を決めるつもりですから」   将来の息子の外見を案じ、心配をして、治してあげたいと切に願い、短い期間ながら多大な時間を費やしてきた私にとって、彼女の言葉はものすごく大きな意味をもっていたのです。 人はまわりとすぐ比べようとする。自分のペース、負い目を感じる場面や境遇があるのなら、威風堂々とむしろそれを跳ね返す気力を養っていくことのほうが、今の私たち家族に求められているのではないかと感じます。

専門機関「骨系統コンソーシアム」とは/specialized agency Japanese Skeletal Dysplasia Consortium, Japan

■骨系統コンソーシアムとは 骨系統疾患(skeletal dysplasia)の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた日本のネットワークです。創設者の西村玄、池川志郎を中心として、多くの医師、基礎研究者、患者さんが、ボランティアとして参加・運営している私的な非営利組織です。 該当の可能性のある患者のレントゲンから、具体的な病名を判定する機能をもっています。 ※のちに、軟骨無形成症の患者の会「つくしの会」にも支援協力関係があることを知りました。 ■骨系統疾患とは 骨、軟骨、靭帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により、骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称です。軟骨無形成症(Achondroplasia)、骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta)などが代表的な疾患です。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患(メンデル式遺伝をする単一遺伝子病)です。2010年の骨系統疾患国際命名法会議で改訂された国際分類 (Warman et al. Am J Med Genet 2011) では456疾患が記載されています(表)。国際分類に記載される疾患は、疾患単位として確立されているものだけなので、実際の疾患数は、1000近いと考えられます。個々の疾患の頻度は低いが、骨系統疾患全体としての一般集団における頻度はかなり高く、1000人に1人以上いるのではないかと考えられています。