中長期的な健全成長を目指す小学校生活の心構え/ Readiness for elementary school life aiming for healthy both mentally and physically growth over the medium to long term

小学校への入学を見据えたご家庭、あるいは入学を迎えたご家庭にとっては、小学校生活は大きな試練となる見込みです。個々には種々様々な課題が浮上するものの、今後5年、10年先の将来像に視点を向けてみると、何事もポジティブに考える内なる成長と、独自の価値観のもとに養われる個性や特技を身に着けることが重要になってくるように思います。これらを踏まえ小学校生活の成長過程において両親が持つべき心構えの一考察をご紹介します。 It is expected to be a major life for families looking to enter elementary school or entering elementary school, elementary school life. If we look at the future vision of the next five or ten years, I think it will be important to develop inner growth that thinks positively about everything and to acquire individuality and special skills that are cultivated based on unique values. Based on them, I will introduce a way of thinking that parents should have in the growth process of elementary school life. 【中長期的な健全成長の基盤となる考え方】 [Points to be acquired in elementary school life] 1.外圧と向かい合いながらも何事にもポジティブに考える志向性を見出すこと 軟骨無形成症の児童が、学校生活の中で、大きく広がる身体的ハンディを目の当たりしていく中で、幾多の外圧や限界とたたかうことは必然といえます。そのような中においても、何事にも常にポジティブにものごとを捉え対処していく志向性は、今後、5年、10年先の成長を支える大切な内なる基盤になるはずです。 1. Finding an intention to think positively about anything while facing—-

フランスでの軟骨無形成症患者のMRIデータを使用した大後頭孔狭窄に関する分析研究 / Analysis on Foramen Magnum of Patients With Achondroplasia

フランスのFemme-Mère-Enfant病院にて、過去の軟骨無形成症患者のMRIデータを通じて、大後頭孔狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析する研究が開始します。2020年2月から同年8月までのおよそ半年間、2年間に経過観察した軟骨無形成症患者データを対象として分析されるものです。 今後の大後頭孔狭窄に関する更なる研究ついて期待が寄せられるものです。 以下2019年12月4日公開時点のClinical Traials.govの日本語の仮訳および原文の抜粋をご紹介します。 At Femme-Mère-Enfant Hospital in France, a study will begin to analyze the degree of foramen magnum stenosis and its clinical tolerance/evolution. This analysis is based on MRI data from patients with achondroplasia that was observed for two years from February 2020 to August 2020. It is expected that there will be further research on future foramen stenosis. Take a look below, preliminary Japanese translation and an excerpt of the original text of Clinical Traials.gov as of just disclosed on December 4, 2019. ———————————— https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04184817?cond=achondroplasia&draw=1&rank=1 軟骨無形成症患者における放射線データ分析 試験の詳細 試験概要: 軟骨無形成症は、不均衡な低身長を特徴とする遺伝性の疾患である。世界では約2,500人のうち1人が出生するとされる。軟骨無形成症の原因は、線維芽細胞成長受容体3(FGFR3)の遺伝子変異の結果であることが確認されている。小児の早い段階で、大後頭孔の狭窄が診られ、中枢性睡眠時無呼吸につながり、また病弱体質や死を誘発することもある。大後頭孔狭窄を呈する患者には、外科的介入が必要になるケースも診られる。しかし、外科的処置の必要性についてはまだ議論の余地がある。そのため、本レトロスペクティブ・スタディ(後ろ向き研究)は、Femme Mère Enfant病院でモニタリングされた放射線データを通じて、狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析することを目的として進められる。   状態/疾患 介入/治療 軟骨無形成症 その他:収集された臨床データのソフトウェアへの登録   試験のデザイン 試験タイプ : 観測 想定参加者 : 60名 観測モデル: コーホート Time—-

小児初期の軟骨無形成症患者のO脚への対応 / Correspondence about bow legs of toddlers with achondroplasia

軟骨無形成症に伴う深刻な合併症の一つに内膝(O脚)があげられます。これは脛が外側に   弓なりに曲がる特徴を呈する体の変形O脚をいいます。左右の内くるぶし(足関節内果部)をそろえても、左右の膝の内側が接しないものです。軟骨無形成症患者においては、小児期より発現し、骨延長術の適齢期(小学校高学年~中学校)に外科的な矯正によって同時に脚の湾曲を矯正するのが一般的とされます。 One of the serious complications of achondroplasia is the bow legs. This is a deformation of the body that exhibits the characteristic that the shin bows outward. Even if the left and right ankles are aligned, the inner sides of the right and left knees are not in contact. In patients with achondroplasia, if appears in childhood, it seems to correct the curvature of the legs simultaneously by surgical correction during the appropriate age of limb lengthening (elementary school upper grade to junior high). Source: Studyblue.com   □内反膝(O脚)の原因 一般的な健常児の場合、乳幼児期において膝はO脚を呈しており、歩行開始に伴う脚の筋力向上に伴い、徐々に外反していき2歳から6歳にかけては逆にX脚傾向となります。その後、外反は少し減少し、7歳ぐらいで成人の形に近くなります。このようなことから歩行開始以降に伴うO脚の原因の1つに太ももの筋肉の少なさが挙げられているため、その対策には、筋力強化を目的としたフィジカルセラピーが有効との基礎的な考え方があります。 □軟骨無形成症の子どもへの対応例 一方で、健常児と比較して筋力強化が難しい軟骨無形成症の子どもにおいては、O脚の兆候が見られた場合には、特別な対応も検討しなければなりません。ここでは小児初期に見られるO脚対応の一例として、整形外科医や理学療法士の見解を踏まえ、手術や過度な運動療法に頼らない「内転筋」のフィジカルセラピーおよび足底板(インソール)などの矯正器具を使う方法を取り上げます。   -Cause of bow legs Even in case of normal healthy children, the knees have bow legs during—-

南米での軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究 / Lifetime Impact Study for Achondroplasia in Latin America 

軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究(LISA)が南米アルゼンチン、ブラジル、コロンビアの医療施設で実施されることが3月13日付で世界中の治験データベース「ClinicalTrials.gov」に掲載されました。研究期間は2019年3月-2020年5月を予定。 当該研究は、2018年2月28日に開示されたドイツ、スペイン、イタリア、スウェーデン、デンマークにおける研究に続き、1年ぶりに拡大展開されます。 It was posted the titled “Lifetime Impact Study for Achondroplasia” at “ClinicalTrials.gov” which is a database of privately and publicly funded clinical studies conducted around the world. The duration of the study is for March 2019 – May 2020.  This study is expansion study of “Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe-LIAISE” at European country disclosed on 28th Feb. The main outcome measure will be healthcare resource use. ================================================================== 軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究(LISA) 概要 3歳以上の軟骨無形成症の被験者における病的負担を調査する観察研究。この研究では、以下の項目に関するアンケートと臨床データを通じて、軟骨無形成症の各人に与える影響について3年間調査します。 生活の質の向上 臨床的負担 医療資源の利用 社会経済的負担 心理社会的負担 アルゼンチン、コロンビア、ブラジルのクリニカルセンターにて最大175人の被験者を対象にします。   Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA)   Brief Summary: Observational study looking at the burden of illness in achondroplasia subjects aged 3 and above. The study will include a 3 year review of—-

小児の軟骨無形成症患者へのフィジカルセラピー、2年間の実践と経過 / Physical therapy for children with achondroplasia, practices and progress in 2 years

ALPE FOUNDATIONが小児の軟骨無形成症に推進するフィジカルセラピーについて、開始後2年半が経過しました。ひととおりの経験を通して、筋力を強めること、ひいては骨の歪み、肥満などの合併症を抑えることに加え、風邪・感染症といった病弱体質の改善にまで有効であることがわかってきました。この2年半もの間、多くのプログラムの試行錯誤を踏まえ実践してきたことのいくつかを報告します。 Approx. two and half years have elapsed about physical therapies ALPE foundation recommends for children with achondroplasia. Through our experience, we have found that it is effective not only to strengthen muscles, in addition to suppressing complications such as bone distortion and obesity, but also to improve the weak constitution such as common colds and infectious diseases. Refer to the following examples of our trial and error that we have experienced for the years.

ノルウェー、成人の軟骨無形成症患者の研究 / The Norwegian Adult Achondroplasia Study

ノルウェーにおける成人の軟骨無形成症患者の調査がclinicalTrailsgovに掲載されました。人口動態、身体の機能、就業状況といった日々の生活をどのように送っているか、状態や臨床症状の度合や程度について統計分布を得ることを目指すものです。2017年3月1日に既に調査は開始されており、一次結果は2019年2月28日、最終結果は2021年の12月31日にまとまる見込みです。 The Norwegian Adult Achondroplasia Study has released on clinicalTrailsgov. The study aims to investigate the Norwegian adult achondroplasia population regarding degree and extent of symptoms and clinical manifestations and how this population manages in daily life, including demographics, physical function, and work participation. They started this study on March 1 2017 and estimated primary completion date on February 28 2019 and final study completion date on December 31 2021. ========================================== 詳細 本研究は、ノルウェーの成人軟骨無形成症患者における脊柱管狭窄症、慢性疼痛、睡眠時無呼吸、聴覚障害、心血管危険因子および体組成の程度・度合を調査することを目的としています。また、身体的機能、日常活動を行う能力、仕事への参加、補助器具の必要性、そして社会的利益への要因の影響についても調査します。 研究に当たってはpatient association NiK, TRS National Resource Centre for Rare Disorders, Sunnaas Rehabilitation Hospital, Lovisenberg Diakonale Hospital and Oslo University Hospitalと共同で実施されています。   調査対象母集団 軟骨無形成症の16歳以上の成人 基準 包含基準: ノルウェー語を話し、理解することができる、軟骨無形成症の臨床および遺伝学的診断を受けた16歳以上のノルウェー居住者。 除外基準: 重度の認知障害、精神疾患、薬物乱用、または研究に参加できないような病状 出所:clinicalTrailsgov   ================= Study Description: The study aims to—-

鼓膜の再生と滲出性中耳炎の再発 /  Regeneration of Tympanic Membranes and Recurrence of Exudative Otitis Media

軟骨無形成症患者の多くが滲出性中耳炎を経験します。長期化、もしくは再発を繰り返す場合には、聴力への影響に歯止めをかけるためにイヤーチューブの留置術を行います。留置期間は1-2年。 チューブを除去した後、一般的にはすぐに鼓膜は再生されますが、稀に鼓膜の穴が残り続けることがあります。鼓膜の穴が残った場合、細菌感染のリスクはあがるものの、チューブを挿入しているのと同じ状況が維持されるため、滲出性中耳炎の再発リスクは下がります。 一方、鼓膜形成された場合、チューブによって妨げられていた低音の聞こえは改善されるものの、滲出性中耳炎の再発リスクはあがります。再発すると当然ながら滲出液による聴力への影響が懸念されます。 Most of patients with achondroplasia experienced exudative otitis media. In case of prolonged or repeated recurrence, we will have the operation to insert ear tubes to stop the decrease of hearing ability. Most likely the detention period would be 1 – 2 years. The tympanic membrane is regenerated immediately after removal of the tube, but rarely the eardrum hole may remain. If the hole in the eardrum remains, the risk of bacterial infection rises, but the risk of recurrence of exudative otitis media decreases because the same situation as inserting the tube is maintained. 写真は、イヤーチューブを除去数か月後の我が子の鼓膜です。今回、我が子の鼓膜は、右側が再生された一方、左側は形成されずに穴が残ってしまいました。皮肉なことに閉じた側では既に滲出性中耳炎が認められ、貯留液が溜まっていました。 一方、鼓膜に穴が開いたままの右耳は、チューブが入った状況とほぼ同じ状態が保たれていたため、貯留液は確認されませんでした。今後、経過を見て成長後形成手術を行う予定です。 左の耳については滲出性中耳炎への対策が必要となりました。医師から再度チューブの留意術を提案されましたが、できれば避けたいところです。 実際、どうどう巡りになることは予想されるため、医師からはチューブの除去をよく検討するようにと促されていましたが、除去を踏み切ったことには訳がありました。 勝算があったのです。3年前、そのニュースを知ったときは不可能でしたが、今ならできるはずであると。 The pictures show my son’s eardrum a few—-

Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe-LIAISE (LIAISE) / 欧州での軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究(LIAISE)

世界中の治験データベース「ClinicalTrials.gov」にて、軟骨無形成症患者の生涯の影響に関する研究が欧州のクリニカルセンターにて実施されることが掲載されました。研究期間は2017年12月―2019年4月を予定。研究成果は今後のヘルスケア用途として利用されます。 It was posted the titled “Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe-LIAISE” on 28th Feb. at “ClinicalTrials.gov” which is a database of privately and publicly funded clinical studies conducted around the world. The duration of the study is for December 2017 – April 2019. The main outcome measure will be healthcare resource use. 仮訳およびオリジナルの開示文書(抜粋)は次のとおりです。 The tentative translation and the original disclosure document of its excerption are as follows. ========================================================= 概要 5-70歳の軟骨無形成症の被験者における病的負担を調査する観察研究。この研究では、以下の項目に関するアンケートと臨床データを通じて、軟骨無形成症の各人に与える影響について5年間調査します。 臨床的負担 医療リソースの使用 社会経済的負担 心理社会的負担 ドイツ、スペイン、イタリア、スウェーデン、デンマークのクリニカルセンターにて最大300人の被験者を対象にします。 Brief Summary: Observational study looking at the burden of illness in achondroplasia subjects aged 5-70. The study will include a 5 year review of historical clinical data as well as a single point—-

2年ぶり、遂に鼓膜チューブを除去 / After 2 Year Finally Taking Ear Tubes away

耳管が通常の子どもと比べ細くつまり安くなることで発生する滲出性中耳炎。その結果生じる難聴、および言語発達に悩んだうえでの鼓膜切開手術。あれは実に2年と3か月前のことでした。 年月を経て、ついに、鼓膜チューブを除去する日がやってきました。 He had a bilateral chronic otitis, due to narrowing in her Eustachian tubes. These tubes allow the middle ear to drain causes effusion in both ears to hard of hearing and to its impediment. So we decided to precede eardrum incision surgery 2 years and 3 months ago. Now it was the time to taking it away. 時間は両耳でものの2-3分程度。It had done after a couple of minutes. 今回、チューブの除去に踏み切った判断基準は次の通り。 ・2年以上格納することによって、切開した穴(切開孔)がふさがり難くなる。 ・平時の耳の聞こえは、若干だがチューブを伴わない聞こえと比べやや劣る。 ・10%程度の確率で、そもそも穴が塞がらないケースがある。これはチューブをしているのとほぼ同じ状況。 In this time, the criteria of our decision to proceed the taking away are below; ・there are high possibility to be difficult to close the hole by the tubes to be taken away if the tube have stayed more—-

【グローリー・パーソンwith ACH vol.1】「軟骨無形成症患者のための身体表現活動」、日本初の保健体育教師としての挑戦 / “GLORY PERSON with Achondroplasia vol.1 – Physical demonstration for Achondroplasia, Aiming to be Japanese 1st physical education teacher

申込者数:22名(1月24日現在) 2017年GTAは、軟骨無形成症を患いながら世界中で活躍するグローリーな方々からのインタビューや講話を提供するシリーズ企画 ”GLORY Person with Achondroplasia” をスタートします。 第一回は、2017年4月より日本で初めて保健体育教師としてご活躍予定の西村大樹さんに御講話頂きます。現在、和光大学4年生の西村さんは、平成28年度「軟骨無形成症患者のための身体表現活動」と題した研究論文を執筆されました。そこで2月5日(日)、西村さんの研究結果、そして彼の22年間の人生で得られた苦難や感動に満ちた講話を頂く機会を設けます。「軟骨無形成症は、スポーツをやってはいけないと言われるけど、本当にそうだろうか。」自身の生い立ちや研究成果を通じて、問題提起してくださいます。皆様どうぞ奮ってご参加くださいませ。 GTA based in Tokyo is planning to run lectures and interviews with people who suffer from achondroplasia but have suceeded in their fields throught the world, called ”GLORY PERSON with Achondroplasia”. Firstly, we are going to invite Daiki Nishimura will be the first health and physical education teacher in Japan next April 2017. Now he is still an undergraduate student but was already written his graduate thesis named “Physical demonstration for Achondroplasia” in Japanese fiscal year 28th. We have arranged for him to perform a lecture which includes the results of his research, as well as the trials and feelings he has experienced in his 22 years of life. “It—-