フランスのFemme-Mère-Enfant病院にて、過去の軟骨無形成症患者のMRIデータを通じて、大後頭孔狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析する研究が開始します。2020年2月から同年8月までのおよそ半年間、2年間に経過観察した軟骨無形成症患者データを対象として分析されるものです。
今後の大後頭孔狭窄に関する更なる研究ついて期待が寄せられるものです。
以下2019年12月4日公開時点のClinical Traials.govの日本語の仮訳および原文の抜粋をご紹介します。
At Femme-Mère-Enfant Hospital in France, a study will begin to analyze the degree of foramen magnum stenosis and its clinical tolerance/evolution. This analysis is based on MRI data from patients with achondroplasia that was observed for two years from February 2020 to August 2020.
It is expected that there will be further research on future foramen stenosis.
Take a look below, preliminary Japanese translation and an excerpt of the original text of Clinical Traials.gov as of just disclosed on December 4, 2019.
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https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04184817?cond=achondroplasia&draw=1&rank=1
軟骨無形成症患者における放射線データ分析
試験の詳細
試験概要：
軟骨無形成症は、不均衡な低身長を特徴とする遺伝性の疾患である。世界では約2,500人のうち1人が出生するとされる。軟骨無形成症の原因は、線維芽細胞成長受容体3（FGFR3）の遺伝子変異の結果であることが確認されている。小児の早い段階で、大後頭孔の狭窄が診られ、中枢性睡眠時無呼吸につながり、また病弱体質や死を誘発することもある。大後頭孔狭窄を呈する患者には、外科的介入が必要になるケースも診られる。しかし、外科的処置の必要性についてはまだ議論の余地がある。そのため、本レトロスペクティブ・スタディ（後ろ向き研究）は、Femme Mère Enfant病院でモニタリングされた放射線データを通じて、狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析することを目的として進められる。
| 状態/疾患 | 介入/治療 |
| 軟骨無形成症 | その他：収集された臨床データのソフトウェアへの登録 |
試験のデザイン
| 試験タイプ : | 観測 |
| 想定参加者 : | 60名 |
| 観測モデル: | コーホート |
| Time Perspective: | Retrospective |
| 正式タイトル: | Femme Mère Enfant病院で治療/経過観察を行った軟骨無形成症の患者の放射線分析による頭蓋椎骨異常の評価のためのレトロスペクティブ・スタディ |
| 研究開始予定 : | 2020年2月 |
| 主要研究終了予定 : | 2020年8月 |
| 研究終了予定: | 2020年8月 |
グループ・コーホート
| グループ/コーホート | 介入/治療 |
| 医療データの収集
軟骨無形成症と診断された患者の医療データを収集する。放射線データを分析して、狭窄の重症度と臨床的耐性および進行状況を評価する |
その他：収集された臨床データのソフトウェアへの登録 |
効果測定
主な効果の測定 :
軟骨無形成症患者の放射線臨床データによる大後頭孔狭窄の程度、その臨床的耐性および進行状況の評価
（時間枠：研究完了までの約2年間、軟骨無形成症の小児のMRI結果を収集）
Femme Mère Enfant病院で経過観察されたすべての軟骨無形成症の患者が本研究の対象となる。患者は、大後頭孔狭窄などの脊柱異常を呈することがある。軟骨無形成症と診断された全患者のMRI結果がある。 MRI結果を使用して、狭窄の変形の程度と臨床的耐性、および進行を評価する。これらの結果は、大後頭孔の圧迫を検出し、致命的な合併症を防ぐことに寄与する。
当レトロスペクティブ・スタディのエンドポイントは、最初と最後の来院のMRI時点となる。
適格条件：
研究対象
軟骨無形成症の患者
基準
包括基準:
- 男女.
- 0-18歳.
- 軟骨無形成症と診断された患者.
- 患者もしくは両親/法的保護者は、研究の参加に先立ち意思表示可能
除外基準:
- データの使用に異議を唱える患者・両親もしくは法的保護者
実施場所
| フランス | |
| Femme-Mère-Enfant病院 | 募集前 |
| Bron, France, 69500 | |
| Contact: Federico DI ROCCO, Pr 4 72 35 75 72 ext +33 | |
スポンサーおよび協力者
リヨン市民ホスピス
出展：ClinicalTrials.gov as of 2019年12月9日
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Radiological Analysis on Patients With Achondroplasia Disorder (Achondroplasia)
Study Description
Brief Summary:
Achondroplasia is a genetic disorder characterized by disproportionate short stature. It affects about 1 in 2500 live births in the world. The cause of Achondroplasia was identified to be a gain-of-function mutations in the fibroblast growth receptor 3 (FGFR3). In these children compression of the spinal cord at the foramen magnum stenosis can occur in early childhood which, can lead to central sleep apnea. It can lead to morbidity and mortality. A surgical intervention may be indicated in patients who present a foramen magnum stenosis. However, surgical indications are still under discussion. The objective of this retrospective study is to analyse the degree of stenosis and its clinical tolerance/evolution from radiological data monitored at the Hospital Femme Mère Enfant.
| Condition or disease | Intervention/treatment |
| Achondroplasia | Other: Collection of clinical data registered in Easily software |
Study Design
| Study Type : | Observational |
| Estimated Enrollment : | 60 participants |
| Observational Model: | Cohort |
| Time Perspective: | Retrospective |
| Official Title: | Retrospective Clinical Study to Evaluate of Cranio-vertebral Abnormalities Through Radiological Analysis in Patients With Achondroplasia Treated/Followed at the Hôpital Femme Mère Enfant |
| Estimated Study Start Date : | February 2020 |
| Estimated Primary Completion Date : | August 2020 |
| Estimated Study Completion Date : | August 2020 |
Groups and Cohorts
| Group/Cohort | Intervention/treatment |
| Medical data collection
The medical data of patients diagnosed by Achondroplasia will be collected. The radiological data will analyse to evaluate the severity of stenosis as well as its clinical tolerance and evolution. |
Other: Collection of clinical data registered in Easily software
Collection of clinical data registered in Easily software |
Outcome Measures
Primary Outcome Measures :
- Evaluation of the degree of foramen magnum stenosis, its clinical tolerance and its evolution by radiological clinical data of the patients with Achondroplasia [ Time Frame: MRI results in children with Achondroplasia will be collected through study completion an average of 2 year. ]The endpoint choice of this retrospective study will be the MRI of the first visit and the last visit.Eligibility CriteriaPatients with AchondroplasiaInclusion Criteria:
- Criteria
- Study Population
- All patients with Achondroplasia pathology followed at the Hôpital Femme Mère Enfant can be included in this study. The patients can present spinal column abnormalities such as foramen magnum stenosis. All patients diagnosed with Achondroplasia had the MRI. The MRI results will be used to evaluate the degree of deformity of stenosis and its clinical tolerance as well as its evolution. These results will help us to detect the compression at the foramen magnum to prevent lethal complications.
- Boys and girls.
- Aged from 0 to 18 years old.
- Subjects with an Achondroplasia diagnosis.
- Patients or parents/ legal guardian must provide non opposition prior to participation in the study.
Exclusion Criteria:
– Patients or patient’s parents or legal guardian whose have an objection for using their data.
Locations
| Layout table for location information | |
| France | |
| Hôpital Femme-Mère-Enfant | Not yet recruiting |
| Bron, France, 69500 | |
| Contact: Federico DI ROCCO, Pr 4 72 35 75 72 ext +33 | |
Sponsors and Collaborators
Hospices Civils de Lyon
Source：ClinicalTrials.gov