フランスでの軟骨無形成症患者のMRIデータを使用した大後頭孔狭窄に関する分析研究 / Analysis on Foramen Magnum of Patients With Achondroplasia

フランスのFemme-Mère-Enfant病院にて、過去の軟骨無形成症患者のMRIデータを通じて、大後頭孔狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析する研究が開始します。2020年2月から同年8月までのおよそ半年間、2年間に経過観察した軟骨無形成症患者データを対象として分析されるものです。 今後の大後頭孔狭窄に関する更なる研究ついて期待が寄せられるものです。 以下2019年12月4日公開時点のClinical Traials.govの日本語の仮訳および原文の抜粋をご紹介します。 At Femme-Mère-Enfant Hospital in France, a study will begin to analyze the degree of foramen magnum stenosis and its clinical tolerance/evolution. This analysis is based on MRI data from patients with achondroplasia that was observed for two years from February 2020 to August 2020. It is expected that there will be further research on future foramen stenosis. Take a look below, preliminary Japanese translation and an excerpt of the original text of Clinical Traials.gov as of just disclosed on December 4, 2019. ———————————— https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04184817?cond=achondroplasia&draw=1&rank=1 軟骨無形成症患者における放射線データ分析 試験の詳細 試験概要: 軟骨無形成症は、不均衡な低身長を特徴とする遺伝性の疾患である。世界では約2,500人のうち1人が出生するとされる。軟骨無形成症の原因は、線維芽細胞成長受容体3(FGFR3)の遺伝子変異の結果であることが確認されている。小児の早い段階で、大後頭孔の狭窄が診られ、中枢性睡眠時無呼吸につながり、また病弱体質や死を誘発することもある。大後頭孔狭窄を呈する患者には、外科的介入が必要になるケースも診られる。しかし、外科的処置の必要性についてはまだ議論の余地がある。そのため、本レトロスペクティブ・スタディ(後ろ向き研究)は、Femme Mère Enfant病院でモニタリングされた放射線データを通じて、狭窄の程度および臨床的耐性/進行を分析することを目的として進められる。   状態/疾患 介入/治療 軟骨無形成症 その他:収集された臨床データのソフトウェアへの登録   試験のデザイン 試験タイプ : 観測 想定参加者 : 60名 観測モデル: コーホート Time—-

小児初期の軟骨無形成症患者のO脚への対応 / Correspondence about bow legs of toddlers with achondroplasia

軟骨無形成症に伴う深刻な合併症の一つに内膝(O脚)があげられます。これは脛が外側に   弓なりに曲がる特徴を呈する体の変形O脚をいいます。左右の内くるぶし(足関節内果部)をそろえても、左右の膝の内側が接しないものです。軟骨無形成症患者においては、小児期より発現し、骨延長術の適齢期(小学校高学年~中学校)に外科的な矯正によって同時に脚の湾曲を矯正するのが一般的とされます。 One of the serious complications of achondroplasia is the bow legs. This is a deformation of the body that exhibits the characteristic that the shin bows outward. Even if the left and right ankles are aligned, the inner sides of the right and left knees are not in contact. In patients with achondroplasia, if appears in childhood, it seems to correct the curvature of the legs simultaneously by surgical correction during the appropriate age of limb lengthening (elementary school upper grade to junior high). Source: Studyblue.com   □内反膝(O脚)の原因 一般的な健常児の場合、乳幼児期において膝はO脚を呈しており、歩行開始に伴う脚の筋力向上に伴い、徐々に外反していき2歳から6歳にかけては逆にX脚傾向となります。その後、外反は少し減少し、7歳ぐらいで成人の形に近くなります。このようなことから歩行開始以降に伴うO脚の原因の1つに太ももの筋肉の少なさが挙げられているため、その対策には、筋力強化を目的としたフィジカルセラピーが有効との基礎的な考え方があります。 □軟骨無形成症の子どもへの対応例 一方で、健常児と比較して筋力強化が難しい軟骨無形成症の子どもにおいては、O脚の兆候が見られた場合には、特別な対応も検討しなければなりません。ここでは小児初期に見られるO脚対応の一例として、整形外科医や理学療法士の見解を踏まえ、手術や過度な運動療法に頼らない「内転筋」のフィジカルセラピーおよび足底板(インソール)などの矯正器具を使う方法を取り上げます。   -Cause of bow legs Even in case of normal healthy children, the knees have bow legs during—-

鼓膜の再生と滲出性中耳炎の再発 /  Regeneration of Tympanic Membranes and Recurrence of Exudative Otitis Media

軟骨無形成症患者の多くが滲出性中耳炎を経験します。長期化、もしくは再発を繰り返す場合には、聴力への影響に歯止めをかけるためにイヤーチューブの留置術を行います。留置期間は1-2年。 チューブを除去した後、一般的にはすぐに鼓膜は再生されますが、稀に鼓膜の穴が残り続けることがあります。鼓膜の穴が残った場合、細菌感染のリスクはあがるものの、チューブを挿入しているのと同じ状況が維持されるため、滲出性中耳炎の再発リスクは下がります。 一方、鼓膜形成された場合、チューブによって妨げられていた低音の聞こえは改善されるものの、滲出性中耳炎の再発リスクはあがります。再発すると当然ながら滲出液による聴力への影響が懸念されます。 Most of patients with achondroplasia experienced exudative otitis media. In case of prolonged or repeated recurrence, we will have the operation to insert ear tubes to stop the decrease of hearing ability. Most likely the detention period would be 1 – 2 years. The tympanic membrane is regenerated immediately after removal of the tube, but rarely the eardrum hole may remain. If the hole in the eardrum remains, the risk of bacterial infection rises, but the risk of recurrence of exudative otitis media decreases because the same situation as inserting the tube is maintained. 写真は、イヤーチューブを除去数か月後の我が子の鼓膜です。今回、我が子の鼓膜は、右側が再生された一方、左側は形成されずに穴が残ってしまいました。皮肉なことに閉じた側では既に滲出性中耳炎が認められ、貯留液が溜まっていました。 一方、鼓膜に穴が開いたままの右耳は、チューブが入った状況とほぼ同じ状態が保たれていたため、貯留液は確認されませんでした。今後、経過を見て成長後形成手術を行う予定です。 左の耳については滲出性中耳炎への対策が必要となりました。医師から再度チューブの留意術を提案されましたが、できれば避けたいところです。 実際、どうどう巡りになることは予想されるため、医師からはチューブの除去をよく検討するようにと促されていましたが、除去を踏み切ったことには訳がありました。 勝算があったのです。3年前、そのニュースを知ったときは不可能でしたが、今ならできるはずであると。 The pictures show my son’s eardrum a few—-

2年ぶり、遂に鼓膜チューブを除去 / After 2 Year Finally Taking Ear Tubes away

耳管が通常の子どもと比べ細くつまり安くなることで発生する滲出性中耳炎。その結果生じる難聴、および言語発達に悩んだうえでの鼓膜切開手術。あれは実に2年と3か月前のことでした。 年月を経て、ついに、鼓膜チューブを除去する日がやってきました。 He had a bilateral chronic otitis, due to narrowing in her Eustachian tubes. These tubes allow the middle ear to drain causes effusion in both ears to hard of hearing and to its impediment. So we decided to precede eardrum incision surgery 2 years and 3 months ago. Now it was the time to taking it away. 時間は両耳でものの2-3分程度。It had done after a couple of minutes. 今回、チューブの除去に踏み切った判断基準は次の通り。 ・2年以上格納することによって、切開した穴(切開孔)がふさがり難くなる。 ・平時の耳の聞こえは、若干だがチューブを伴わない聞こえと比べやや劣る。 ・10%程度の確率で、そもそも穴が塞がらないケースがある。これはチューブをしているのとほぼ同じ状況。 In this time, the criteria of our decision to proceed the taking away are below; ・there are high possibility to be difficult to close the hole by the tubes to be taken away if the tube have stayed more—-

【日本語字幕映像有】オステオパシーによる軟骨無形成症のための中耳炎予防の提案 / Osteopathy Proposal for Prevention with Video of Otitis Media in Achondroplasia

標題をシェアするに際し、BEYOND ACHONDROPLASIAの投稿を引用・翻訳したいと思います。子どもの軟骨無形成症患者にとって、画期的なセラピーだと思います。皆様の療法士さんにこのビデオを是非見てもらって、一緒に取り組んでもらえれば幸いです。(これは、とっても楽しい日々を過ごしたAISACの年次会合(イタリア・リミニ)での思い出の一つです) I would like to translate, quote and share the post of “BEYOND ACHONDROPLASIA”. I think it was a really nice program for children with ACH. Please have your therapist see this video and try it together. (It was the one of the great moments during the AISAC congress in RIMINI)

次回ドック・トーク エピソード8は「骨延長」 / The Next “Doc Talk” is Episode 8 “Limb Lengthening”

ラビ先生のBMN-111に続いて、次回のエピソード8は、「骨延長」がテーマです。 The Next “Doc Talk” folling the last episode featuring by Doc Ravi  is Episode 8 “Limb Lengthening” =========================

イネスが語るセラピー / Therapies told to us by Inês

20名超のご家族の方と共に過ごすことができた5月14日(土)の会合から1週間が経過しました。AISACの会合だけでなく、私の敬愛するBEYOND ACHONDROPLASIAのイネスから受けた問題提起を、日本の皆様に伝えることができた経験は、私にとって、ひとつ大きなハードルを越えることができたと感じています。14日当日、スカイプで参加してくれたイネスからは、いくつかの重要な示唆を貰いました。参考になる部分も多いと思い、簡単ですが報告します。 1 week passed from the meeting on May.14th. We had over 20 people and spent a good many hours with each other, so I realized a new motivation arose and got beyond a big hurdle in that moment. I could not only the brief AISAC congress but also convey the proposal from Inês, director of BEYOND ACHONDROPLASIA. She gave us some important points. I just want to know about Japanese families so I will summarize below; -セラピーのゴール(成果)とは? セラピーを継続することで得られる成果は、合併症を防ぎ、子どもより健やかに成長させること。 -What is the goal of therapies? The goal of doing the is the prevention of complications and for the child to grow healthier -乳幼児に推奨されるセラピーとは? ALPE FOUNDATIONでは、軟骨無形成症患者にこんなセラピーを推奨している。 フィジカルセラピー(理学療法) ハイドロセラピー(水治療法) スピーチセラピー オステオパシー ホメオパシー -What—-

フィジカルセラピー:脊椎への負担を軽減する座り方・立ち方 / Good result of Lying to sitting to standing up in achondroplasia

BEYOND ACHONDROPLASIAで、フィジカルセラピーの成果について紹介されています。このウェブサイトは、 Inês Alves さん(ポルトガル人のママ)が書かれているもので、軟骨無形成症に関わるサイトの中では、世界で最も有名で有益なものの一つです。 今日紹介する記事は、2015年9月21日に掲載されました。彼女の娘さんのクララは、当時、ちょうど今のエイゴと同い年です。でもエイゴは、クララみたいに、腰にストレスのかかる前かがみにならないスムースな立ち上がりや座り方はできません。クララには、0歳のころから、ALPE FOUNDATION流のフィジカルセラピーの特訓成果があるからです。 ☆5月14日(土)の自主企画イベントで少しデモをしたいと思います。 BEYOND ACHONDROPLASIA shows one of an good result of good physical therapy. The website wrriten by Ms. Inês Alves is one of the most famous and usuful blog about ACH in the world. The article was listed on September 21, 2015, so her daughger named Clara was around same age as Eigo in this moment. He can not do like this Clara shows on this video. She has long experiences to keep trying to do physical therapy for couple years. 「このセラピーのゴールは、座った状態から立ち上がる際に、大人のサポートなしで、脊椎の下部へのダメージを避けるための戦略を伝えることです。また、セラピーの甲斐あってクララは、生後17-18か月後にひとりで歩くことができました。さらに、26か月で、サポートなしで、座った状態からひとりで立ち上げることができたり、支えなしで開脚姿勢をキープできたり、背中から反動をつけて、床に手を付けて、頭を持ち上げたりもできました。この動作は、脊椎の下部の負荷を低減するものです。もちろん、腹筋のみの動きではありません。 クララのフィジカルセラピストと私たちは、ビデオで紹介したような立ち上げる動きを数か月間、実施していました。脊椎の下部へのダメージない状態で、腹筋を使うことができます。」   The goal is to teach the children strategies to stand up unsupported that will prevent damage in their lower spine while transitioning from—-

【動画】滲出性中耳炎の治療にオトヴェント/movie-a treatment for otitis media with effusion

以前ご紹介した「“鼻風船”で中耳炎を治療, 英研究」に関する商品「オトヴェント」の動画が日本語字幕(英語音声)にて視聴することができます。 滲出性中耳炎の治療を謳っています。滲出液が取り除かれるメカニズムもよく理解できます。もっとも2歳の我が子には風船を膨らませることはできませんでしたが、少しでも当該合併症に悩む方の参考になれば幸いです。自分で風船さえ膨らませることさえできれば、治療は見込めます。   You may remember I carried last year “Nasal Balloon Treats Hearing Loss in Children with Otitis Media“. A treatment tool “Otovent” was made into a movie that is in English but with Japanese sub title. The caption is “a treatment for otitis media with effusion”. You might easily understand the mechanism to remove effusion. Actually, my son cannot make it bigger because of his age, 2 years, but I hope the information can be useful for patients bothered by the complication. There is the possibility to cure it, but only if patients can make nasal balloon bigger. Source:株式会社名優  

2語のフレーズを話せるように/Said 2 word phrases

エイゴ、2歳8か月。ようやく2語のフレーズを話すことができるようになりました。 “これ・いや”、“電車・みたい”、“さえちゃん(お姉ちゃん)・おいで”、という感じです。 ようやく米国のガイドラインで示される平均値の半年遅れにまで挽回してきました。(赤色表記部分参照) 1語(しかも4文字)しか話せなかった10月時点では、約1年の遅れがありましたので、急激な成長だと言えます。 残りは、ショートセンテンスを話せるようになること。 It has past 2 years and 8 months since Eigo’s birth.  He can say 2 word phrases at last. Like  “No, this.”, “See a train!”, “Hey, sister!” and so on. He recovered rapidly from a half year delay comapred to benchmark of screening tests with “Health Supervision for Children With Achondroplasia” that is guideline in America which was revised in 2005. Last Oct., it was almost 1 year delayed . The final target in near future is for him to say short sentences. Source: PEDIATRICS Vol. 116 No. 3 September 2005 “Health Supervision for Children With Achondroplasia” 実は、この間、次のような試行錯誤をしていました。 家庭、及び保育園で、とにかく会話の機会を増やす(10月~) 中国鍼灸治療の開始(11月~) パワースポット巡り(9月下旬、及び11月の2回) 集中的に、尽力した理由は、滲出性中耳炎の手術(8月下旬)後の2か月間、あまり言語力が伸びなかったからです。 もともと、片耳の聴力は、良好だったことから、難聴が原因で、言語の発達に影響したとは考え難く、理由は別にあるものだと思案していました。 何が功を奏しているかは不明ですが、脳への働きかけ、そして、自律神経を促す試みを継続していたところ、この数か月で急激に言語力が伸びてきました。 Actually, I have been trying these—-