GLORY TO ACHONDROPLASIA

RSウイルスから気管支炎、肺炎に!/developed bronchitis and pneumonia by RS virus

これまでのように風邪薬が効かない。咳が一晩中止まらない、親の疲れも限界! こんな事態に陥りました。 今度の合併症は、これまでに繰り返した中耳炎や発熱とは比べものにならないぐらいやっかいでした。   乳幼児のほぼ—-

合併症来る!両耳が中耳炎に/double otitis media complications to be with

「上顎の低形成と鼻咽頭の狭小化により中耳炎になり易く、繰返すと難聴をきたし、言語能力が遅れる。 また、鼻の周囲や顎が狭いための睡眠時無呼吸症を引き起こす」 知っていましたが、まさかこういう形で、いとも簡単に発症するとは思—-

愛らしい笑顔を見せる、母に似た二重まぶたに/ show lovely smile and dobble eyelid similar to mom

■突然、二重まぶたに 完全なパパ似だと思い込んでいた栄護ですが、ある日突然、母に似た二重まぶたに変貌しました。 今まで、眠気眼をぬぐって、一時的な二重まぶたになることはあっても、安定してずっと二重になることはありませんで—-

「世界一醜い」と呼ばれた女性の美しい話/the story of a beautful women called ugliest in the world

知人のフェイスブックからこんな記事をみつけました。 「世界一醜い」と呼ばれた女性の美しい話 リジー・ベラスケスさんの演説です。 http://www.huffingtonpost.jp/2014/01/20/lizzie—-

ついに始まった、世界で初めて軟骨無形成症患者への治療薬投与/Initiated first dose for treatment of ACH in the world finally

去年5月、息子の誕生とともにこの病気と診断され、急いで探し当てた同社の治験情報。米政府と共同開発してるんです。

政府のwebには0歳~と書かれているものの、実際には5歳以上の患者が対象であることが判明し嘆きに嘆いた8か月前。

この記事の後も、治験実施研究会と連絡をとりましたが、先のことはわからないとのこと。

何よりも、とにかく人類が不治病として疑わなかった歴史の長いこの病気の治療薬が、世界で初めて、軟骨無形成症患者に投与されたということ。

受忍する覚悟は決めたけど、治るものなら治してあげたい。上手くいくことを祈りつつ。

http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=819163

 

January 14, 2014

BioMarin Doses First Patient in Phase 2 Trial With BMN 111 for the Treatment of Children With Achondroplasia

SAN RAFAEL, Calif., Jan. 14, 2014 (GLOBE NEWSWIRE) — BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) announced today that it has dosed the first child in the Phase 2 trial with BMN 111, an analog of C-type Natriuretic Peptide (CNP), for the treatment of children with achondroplasia. Achondroplasia is the most common form of disproportionate short stature or dwarfism.

“BMN 111 is representative of BioMarin’s core competency of developing life-altering therapies that address unmet medical needs,” stated Hank Fuchs, M.D., Chief Medical Officer of BioMarin. “In this Phase 2 study, we hope to see improvements in bone growth similar to what was observed in our preclinical models, and resulting improvements in the medical complications of achondroplasia that occur as a result of disproportionate bone growth. We believe treatment with BMN 111 for achondroplastic children will be well-tolerated and could potentially address the underlying cause of this condition and lead to benefits in the lives of these patients.”

The Phase 2 study is an open-label, sequential cohort, dose-escalation study of BMN 111 in children who are 5-14 years old. The primary objective of this study is to assess the safety and tolerability of daily subcutaneous doses of BMN 111 administered for 6 months. The secondary objectives will include an evaluation of change in annualized growth velocity, changes in absolute growth parameters, changes in body proportions and other medically relevant and functional aspects of achondroplasia, such as sleep apnea and joint range of motion. Prior to enrolling in the Phase 2 study, all patients will have participated in a 6 month natural history study to determine baseline growth velocity data. This is an international study that will enroll approximately 24 subjects for a treatment duration of 6 months.

 

『乗り物酔い止め薬に骨伸長効果』との新聞記事について/ Topic of newspaper motion sickness medicine effective for bone growth

名古屋大学からの素晴らしい研究です。 著しい低身長を呈する難病・軟骨無形成症に対する根本的治療薬の開発を目的とした既存薬のスクリーニングにより、乗り物酔い止め薬としてのOTC (over the counter) 医薬品—-

BMN111、事実的に進展なし / Actually BMN no progress,

9月17日付の発表を受けて、すぐさま、過去連絡を取ったコンタクトパーソンにメールします。 残念なのことに、結果は、、、何も進んでいないというものです。 つまり、フェーズを次月に見据えたいた5-6月の頃と全く変わりはないと—-

動くか!BMN-111/BMN111 going forward?

バイオマリン社の治験の行方を探ろうと、あれこれ探すうちに、下記の記事を発見しました。 9月17日付の発表なので、ちょうど1か月ほど前の記事です。内容を完璧につかむことは困難ですがとにかく、2013年の第4四半期もしくは、—-

初めての外出、途方もない悔しさ/much more regret for the first time going out

東京メトロ日比谷線の車内、向いに座った親子がいった一言に心が痛みました。 「お母さんあの赤ちゃん小さな足しているね」 この難病を意識してからかったわけでないのは理解しています。 何気ない一言だったから余計に悔しかったかも—-

生後2か月、額と手足に症状が出始める/ the forehead, hands and legs were shown symptoms 2months after his birth

生後二ヶ月 ! 随分と時間が経ったような気がします。 四肢が伸びず、額がはるという特有の症状が出てきた。 … 親の心配をよそにすやすや寝ているこの症状を見ていると、心が和み、時が止まってくれたらなと思う。 2—-

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